Nelle famiglie affette dalla forma legata all'X, è stato dimostrato che la malattia origina da una mutazione nel gene dell'amelogenina, AMELX.
[orpha.net]
Il gene dell'enamelina, ENAM, è implicato nella patogenesi delle forme dominanti. L'AI autosomica recessiva è stata osservata in famiglie consanguinee.
[orpha.net]