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2 Possibili cause per Mutazione nel gene DNAI1

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  • Sindrome di Kartagener

    Domanda Sono amica di un uomo di 48 anni che, a seguito di problematiche relative a complicazioni polmonari, dopo vari esami (essendo un soggetto con situs viscerum inversus ), fra i quali la mappatura genetica, è in sospetto di Sindrome di Kartagener e adesso, per esclusione, i medici sospettano la fibrosi cistica, in[…][fibrosicisticaricerca.it]

  • Sordità autosomica recessiva 76

    Genetica: La PCD è considerata una malattia autosomica recessiva ; le mutazioni nei geni DNAH5 o DNAI1 sono presenti in circa il 30% dei pazienti e sono spesso associate a[pcd-italia.it] Un altro gene candidato è il DNAH11 (ma nuovi geni vengono tuttora segnalati) e la sua mutazione causa alterazione della motilità ciliare senza evidente difetto ultrastrutturale[pcd-italia.it]

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