Create issue ticket

2 Possibili cause per mutazione nel gene delle ferrochelatasi

Mostra risultati in: English

  • Porfiria

    IVS3-48T-C a livello del gene per la ferrochelatasi.[osservatoriomalattierare.it] Nel 5% dei casi, inoltre, è stata descritta una forma a eredità autosomica con una mutazione in entrambi gli alleli che codificano per tale gene.[osservatoriomalattierare.it] […] trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta, anche se il meccanismo genetico che sottende l’espressione clinica sembra più complesso e chiama in causa la mutazione[osservatoriomalattierare.it]

  • Protoporfiria eritropoietica

    Sono consigliabili analisi relative a coinvolgimento epatico e al livello di attività della ferrochelatasi, analisi genetiche ( mutazioni nel gene FECH, presenza dell’allele[xagena.it] Si raccomandano indagini mirate a valutare il coinvolgimento epatico, il livello di attività della ferrochelatasi, le analisi genetiche (mutazioni del gene FECH, presenza[orpha.net]

Altri sintomi