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81 Possibili cause per Mutazione nel gene dell'adenosina deaminasi

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  • Discromatosi simmetrica ereditaria

    La discromatosi simmetrica ereditaria è causata da mutazioni eterozigoti nel gene ADAR1, codificante per una adenosina deaminasi RNA-specifica localizzato sul cromosoma 1q21[it.wikipedia.org] È stata identificata una mutazione nel gene RNA-specifico a doppio filamento dell'adenosina deaminasi (DSRAD). La trasmissione è autosomica dominante.[orpha.net]

  • Deficit di adenosina deaminasi

    La maggior parte dei pazienti è omozigote per la mutazione nonsenso C34-T nel gene AMPD1 (adenosina monofosfato deaminasi 1).[orpha.net] Pubblicato il 22 Apr 2016 Il deficit di adenosina deaminasi fa parte delle SCID , le immunodeficienze combinate gravi.[dottorblog.com] L'Ada-Scid è causata dall'alterazione del gene che permette la produzione di un enzima chiamato adenosin deaminasi (ADa), importante nella maturazione dei linfociti.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Aase-Smith

    L'individuazione di una mutazione in un gene-malattia ha valore diagnostico.[orpha.net] […] nel gene RPS19.[orpha.net] deaminasi eritrocitaria (ADA), che è un segno comune, ma non specifico e può essere presente anche nei genitori clinicamente asintomatici.[orpha.net]

  • Pancreatite ereditaria

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) – adenosine deaminase, deficienza[studiorinascita.it] […] di (ADA) – Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)[studiorinascita.it] CYP 21B) mediante sequenziamento automatico. aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) – ACIDURIA MEVALONICA – HYPER-IgD SYNDROME (MVK) – Acondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Anemia ipoplasica congenita

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) – adenosine deaminase, deficienza[studiorinascita.it] L'individuazione di una mutazione in un gene-malattia ha valore diagnostico.[orpha.net] […] di (ADA) – Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)[studiorinascita.it]

  • Mucolipidosi Tipo 1

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) – adenosine deaminase, deficienza[studiorinascita.it] FGFR3) - Ricerca delle principali mutazioni del gene dell'acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) - adenosine deaminase, deficienza[laboratoriogenoma.eu] […] di (ADA) – Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)[studiorinascita.it]

  • Mucolipidosi Tipo 3

    FGFR3) - Ricerca delle principali mutazioni del gene dell'acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) - adenosine deaminase, deficienza[laboratoriogenoma.eu] FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) – adenosine deaminase, deficienza[studiorinascita.it] […] di (ADA) - Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 - Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)[laboratoriogenoma.eu]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) – adenosine deaminase, deficienza[studiorinascita.it] […] di (ADA) – Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)[studiorinascita.it] CYP 21B) mediante sequenziamento automatico. aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) – ACIDURIA MEVALONICA – HYPER-IgD SYNDROME (MVK) – Acondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2O

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) – adenosine deaminase, deficienza[studiorinascita.it] […] di (ADA) – Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)[studiorinascita.it] CYP 21B) mediante sequenziamento automatico. aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) – ACIDURIA MEVALONICA – HYPER-IgD SYNDROME (MVK) – Acondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2F

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico Actin myopathy (ACTA1) – adenosine deaminase, deficienza[studiorinascita.it] […] di (ADA) – Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM)[studiorinascita.it] CYP 21B) mediante sequenziamento automatico. aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) – ACIDURIA MEVALONICA – HYPER-IgD SYNDROME (MVK) – Acondroplasia (gene[studiorinascita.it]

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