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37 Possibili cause per Mutazione nel gene della proteina precursore dell'amiloide

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  • Emorragia cerebrale

    Dati eziologici L’HCHWA tipo fiammingo è dovuta a una mutazione del gene APP sul cromosoma 21q21.2. Questo gene codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[imalatiinvisibili.it] […] cromosoma 21q21.2, che codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[orpha.net] La mutazione provoca un accumulo di proteina beta-amiloide nelle pareti delle arterie e dei capillari delle meningi, della corteccia cerebellare e della corteccia cerebrale[imalatiinvisibili.it]

  • Emorragia cerebrale

    Dati eziologici L’HCHWA tipo fiammingo è dovuta a una mutazione del gene APP sul cromosoma 21q21.2. Questo gene codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[imalatiinvisibili.it] […] cromosoma 21q21.2, che codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[orpha.net] La mutazione provoca un accumulo di proteina beta-amiloide nelle pareti delle arterie e dei capillari delle meningi, della corteccia cerebellare e della corteccia cerebrale[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia prossimale con segni extrapiramidali

    Mutazioni del gene della proteina precursore dell’amiloide (APP),con esordio intorno ai 50 anni • • • • • Quando dobbiamo diagnosticare l’alzheimer raccogliamo: La Storia[studocu.com] Mutazioni della presenilina 1, sul cromosoma 14 con esordio giovanile 2. Mutazioni della presenilina 2, sul cromosoma 1 3.[studocu.com]

  • Degenerazione talamica simmetrica infantile

    […] genetiche) Autosomica dominante, a insorgenza precoce: • gene che codifica per la proteina proteina APP (precursore dell’amiloide) cromosoma 21. • gene che codifica per la[slideplayer.it] […] nella corteccia cerebrale e ritardare l’esordio della demenza grazie al suo effetto sui circuiti neuronali. 7 EREDITERIETA’: E’ in parte geneticamente determinata (legata a mutazioni[slideplayer.it]

  • Emorragia

    […] cromosoma 21q21.2, che codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[orpha.net] Dati eziologici La maggior parte delle forme di HCHWA (olandese, artica, piemontese, dell'Iowa, fiamminga e italiana) è dovuta a una mutazione puntiforme del gene APP sul[orpha.net] Queste mutazioni causano un aumento del deposito di proteine beta-amiloidi nelle pareti delle arterie e dei capillari cerebrali.[orpha.net]

  • Angiopatia amiloide

    […] cromosoma 21q21.2, che codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[orpha.net] Dati eziologici La maggior parte delle forme di HCHWA (olandese, artica, piemontese, dell'Iowa, fiamminga e italiana) è dovuta a una mutazione puntiforme del gene APP sul[orpha.net] Queste mutazioni causano un aumento del deposito di proteine beta-amiloidi nelle pareti delle arterie e dei capillari cerebrali.[orpha.net]

  • Ematoma intracerebrale

    […] cromosoma 21q21.2, che codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[orpha.net] Dati eziologici La maggior parte delle forme di HCHWA (olandese, artica, piemontese, dell'Iowa, fiamminga e italiana) è dovuta a una mutazione puntiforme del gene APP sul[orpha.net] Queste mutazioni causano un aumento del deposito di proteine beta-amiloidi nelle pareti delle arterie e dei capillari cerebrali.[orpha.net]

  • Amiloidosi della lingua

    […] cromosoma 21q21.2, che codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[orpha.net] Dati eziologici La maggior parte delle forme di HCHWA (olandese, artica, piemontese, dell'Iowa, fiamminga e italiana) è dovuta a una mutazione puntiforme del gene APP sul[orpha.net] Queste mutazioni causano un aumento del deposito di proteine beta-amiloidi nelle pareti delle arterie e dei capillari cerebrali.[orpha.net]

  • Microcefalia primitiva autosomica recessiva 11

    Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene della proteina precursore dell’amiloide e il 5% a quelle della presenilina[treccani.it] Le mutazioni in questi geni portano a uno squilibrio tra produzione, maturazione e smaltimento della sostanza β-amiloide, che si accumula nei tessuti cerebrali.[treccani.it]

  • Malattia del neurone autosomica recessiva inferiore con insorgenza infantile

    Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene della proteina precursore dell’amiloide e il 5% a quelle della presenilina[treccani.it] Le mutazioni in questi geni portano a uno squilibrio tra produzione, maturazione e smaltimento della sostanza β-amiloide, che si accumula nei tessuti cerebrali.[treccani.it]

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