Create issue ticket

10 Possibili cause per Mutazione nel gene del recettore dell'insulina

  • Insulinoresistenza

    Tuttavia, solo il 15-20% delle femmine con iperandrogenismo, resistenza all'insulina e acanthosis nigricans presenta mutazioni nel gene del recettore dell'insulina.[orpha.net] L'interazione dell'insulina con il proprio recettore (RI) rappresenta una tappa cruciale nell'azione biologica dell'ormone e numerose mutazioni a carico del gene del RI sono[telethon.it] In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net]

  • Leprecaunismo

    Teorie Sono state considerate almeno tre diverse teorie per spiegare il fatto che mutazioni nel gene del recettore dell’insulina causano numerose sindromi cliniche diverse[imalatiinvisibili.it] La sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2).[santobonopausilipon.it] Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome da insulino-resistenza di tipo B

    Tuttavia, solo il 15-20% delle femmine con iperandrogenismo, resistenza all'insulina e acanthosis nigricans presenta mutazioni nel gene del recettore dell'insulina.[orpha.net] La sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2).[santobonopausilipon.it] In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net]

  • Ipertecosi

    Tuttavia, solo il 15-20% delle femmine con iperandrogenismo, resistenza all'insulina e acanthosis nigricans presenta mutazioni nel gene del recettore dell'insulina.[orpha.net] In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

  • Acanthosis Nigricans con resistenza all'insulina

    Tuttavia, solo il 15-20% delle femmine con iperandrogenismo, resistenza all'insulina e acanthosis nigricans presenta mutazioni nel gene del recettore dell'insulina.[orpha.net] Teorie Sono state considerate almeno tre diverse teorie per spiegare il fatto che mutazioni nel gene del recettore dell’insulina causano numerose sindromi cliniche diverse[imalatiinvisibili.it] Prereceptor provoca: mutazioni nel gene dell'insulina di produzione di insulina anormale autoanticorpi antiinsulin. cause recettore: diminuendo il numero di recettori di tirosina[sulamed.info]

  • Sindrome da iperglicemia

    Teorie Sono state considerate almeno tre diverse teorie per spiegare il fatto che mutazioni nel gene del recettore dell’insulina causano numerose sindromi cliniche diverse[imalatiinvisibili.it] Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore[imalatiinvisibili.it] […] inattivanti a carico di entrambi gli alleli del gene del recettore insulinico.[imalatiinvisibili.it]

  • Anticorpi del recettore dell'insulina

    […] nel gene del recettore dell'insulina che alterano segnale del recettore dell'insulina. recettore anti-insulina bloccando interazione con il suo recettore e ormone diminuzione[sulamed.info] Tuttavia, solo il 15-20% delle femmine con iperandrogenismo, resistenza all'insulina e acanthosis nigricans presenta mutazioni nel gene del recettore dell'insulina.[orpha.net] Teorie Sono state considerate almeno tre diverse teorie per spiegare il fatto che mutazioni nel gene del recettore dell’insulina causano numerose sindromi cliniche diverse[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome da insulino-resistenza tipo A

    Tuttavia, solo il 15-20% delle femmine con iperandrogenismo, resistenza all'insulina e acanthosis nigricans presenta mutazioni nel gene del recettore dell'insulina.[orpha.net] In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

  • Sindrome di Rabson Mendenhall

    Teorie Sono state considerate almeno tre diverse teorie per spiegare il fatto che mutazioni nel gene del recettore dell’insulina causano numerose sindromi cliniche diverse[imalatiinvisibili.it] Prereceptor provoca: mutazioni nel gene dell'insulina di produzione di insulina anormale autoanticorpi antiinsulin. cause recettore: diminuendo il numero di recettori di tirosina[sulamed.info] Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore[imalatiinvisibili.it]

  • Fattore di crescita simile all'insulina I

    La sindrome di Rabson-Mendenhall è causata da mutazioni a carico del gene INSR, codificante per il recettore dell'insulina e si trasmette con modalità autosomica recessiva[telethon.it] Come si trasmette l'iperplasia pineale associata a diabete mellito resistente all'insulina e ad anomalie somatiche?[telethon.it] : se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di[telethon.it]

Altri sintomi