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19 Possibili cause per Mutazione nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti

  • Acondroplasia

    Dati eziologici È dovuta a mutazioni del gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ), che codifica per un recettore transmembrana importante per[orpha.net] Il gene codifica il recettore 3 per il fattore di crescita dei fibroblasti (FGF).[scienze-ricerche.it] Situato sul cromosoma 4 , il gene FGFR3 esprime una proteina, conosciuta come recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti .[my-personaltrainer.it]

  • Displasia Thanatofhoric Tipo 1

    Dati eziologici La TD1 è causata da una mutazione missenso nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ), localizzato sul cromosoma 4p16.3.[orpha.net] Consulenza genetica La TD1 ha una trasmissione autosomica dominante; la maggior parte dei casi è dovuta a una mutazione de novo nel probando.[orpha.net]

  • Acantosi nigricans

    Dati eziologici La CAN è causata da una mutazione specifica, p.Ala391Glu, nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3, FGFR3 (4p16.3), coinvolto nella[orpha.net]

  • Displasia di Thanatophoric

    Dati eziologici La TD1 è causata da una mutazione missenso nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ), localizzato sul cromosoma 4p16.3.[orpha.net] Dati eziologici È causata da mutazioni del gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ; 4p16.3), che causano iperattività della proteina FGFR3, con[orpha.net] Dati eziologici La TD2 è causata da un'unica mutazione missenso (K650E) nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ), localizzato sul cromosoma[orpha.net]

  • Otite media sierosa

    Dati eziologici È dovuta a mutazioni del gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ), che codifica per un recettore transmembrana importante per[orpha.net]

  • Sindrome di Crouzon-Acanthosis Nigricans

    Dati eziologici La CAN è causata da una mutazione specifica, p.Ala391Glu, nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3, FGFR3 (4p16.3), coinvolto nella[orpha.net] gene FGFR2 ( recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti d tipo 2 ); nei casi rimanenti può essere in causa il recettore di tipo 3 ( FGFR3 ) o una mutazione genetica[atlantemedicina.wordpress.com] Un quarto dei pazienti ha storia familiare negativa e quindi presenta una mutazione de novo: nel 90% dei casi la sindrome di Crouzon è causata da una mutazione a carico del[atlantemedicina.wordpress.com]

  • Acondroplasia

    È dovuta a mutazioni del gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ), che codifica per un recettore transmembrana importante per la regolazione[santobonopausilipon.it] Dati eziologici È dovuta a mutazioni del gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 ( FGFR3 ), che codifica per un recettore transmembrana importante per[orpha.net] Il gene codifica il recettore 3 per il fattore di crescita dei fibroblasti (FGF).[scienze-ricerche.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo 22

    La variante di s. di Kallman denominata Kal2, autosomica dominante, è provocata dal gene che codifica per il recettore di tipo 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF[fertilitycenter.it] Mutazioni nei geni PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8 sono associate ripettivamente alla Sindrome di Kallmann di tipo 3, 4, 5 e 6.[fertilitycenter.it]

  • Sindrome del cranio a quadrifoglio

    Ricerca suggerisce che tipo 1 è causato da una mutazione in uno dei due geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, FGFR1 o FGFR2.[clubmedico.icu] La ricerca suggerisce che il tipo 1 è causato da una mutazione in uno dei due geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, FGFR1 o FGFR2.[it.chambres-landes.com] Tipi 2 e 3 sono quasi sempre causati da una mutazione nel gene FGFR2, e sono nuove mutazioni (spontanee), piuttosto che ereditate.[clubmedico.icu]

  • Sindrome scafocefalia familiare

    gene FGFR2 ( recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti d tipo 2 ); nei casi rimanenti può essere in causa il recettore di tipo 3 ( FGFR3 ) o una mutazione genetica[atlantemedicina.wordpress.com] Un quarto dei pazienti ha storia familiare negativa e quindi presenta una mutazione de novo: nel 90% dei casi la sindrome di Crouzon è causata da una mutazione a carico del[atlantemedicina.wordpress.com]

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