Create issue ticket

24 Possibili cause per Mutazione nel gene del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti

Mostra risultati in: Română

  • Acrocefalosindattilia

    Il tipo più noto di acrocefalosindattilia è la sindrome di Apert che è dovuta a una mutazione nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 (FGFR2) sul[it.thehealthylifestyleexpo.com] Cause La maggior parte dei pazienti (più del 98%) presenta una mutazione (Ser252Trp o Pro253Arg) nel gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti[imalatiinvisibili.it] Le cause della sindrome di Apert La causa esatta della sindrome di Apert non è ancora chiara, tuttavia essa è legata a mutazioni nel gene FGFR2 (recettore del fattore di crescita[scienze.fanpage.it]

  • Weyers Ulnar Ray - Sindrome di Oligodattilia

    Le cause della sindrome di Apert La causa esatta della sindrome di Apert non è ancora chiara, tuttavia essa è legata a mutazioni nel gene FGFR2 (recettore del fattore di crescita[scienze.fanpage.it] […] dei fibroblasti 2) all'interno del cromosoma 10.[scienze.fanpage.it]

  • Sindrome scafocefalia familiare

    Le analisi molecolari hanno dimostrato una mutazione K526E nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti tipo 2, FGFR2.[orpha.net] gene FGFR2 ( recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti d tipo 2 ); nei casi rimanenti può essere in causa il recettore di tipo 3 ( FGFR3 ) o una mutazione genetica[atlantemedicina.wordpress.com] Un quarto dei pazienti ha storia familiare negativa e quindi presenta una mutazione de novo: nel 90% dei casi la sindrome di Crouzon è causata da una mutazione a carico del[atlantemedicina.wordpress.com]

  • Sindrome di Apert

    La sindrome di Apert è causata da mutazioni in un gene chiamato recettore del fattore di crescita 2 dei fibroblasti .[medicinalive.com] Le cause della sindrome di Apert La causa esatta della sindrome di Apert non è ancora chiara, tuttavia essa è legata a mutazioni nel gene FGFR2 (recettore del fattore di crescita[scienze.fanpage.it] […] dei fibroblasti 2) all'interno del cromosoma 10.[scienze.fanpage.it]

  • Sindrome di Hughling-Jackson

    La sindrome è causata dalle mutazioni nel gene che codifica per il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2).[orpha.net] […] nel fattore di crescita del fibroblasti nel gene del recettore 2 (FGFR2) nella stessa famiglia, con una sostituzione di un'alanina con una glicina in posizione 344 dell'esone[4pediatriapa.blogspot.com] Questo quadro clinico viene trasmesso come mutazione autosomica dominante, con penetranza elevata e espressività variabile.[orpha.net]

  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    La sindrome di Apert è causata da mutazioni in un gene chiamato recettore del fattore di crescita 2 dei fibroblasti .[medicinalive.com] Questa proteina sintetizzata una proteina chiamata recettore dell'ormone della crescita 2.[sulamed.info] . cause Le cause di questa sindrome sono mutazioni nel gene FGFR2.[sulamed.info]

  • Sindrome di Crouzon-Acanthosis Nigricans

    gene FGFR2 ( recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti d tipo 2 ); nei casi rimanenti può essere in causa il recettore di tipo 3 ( FGFR3 ) o una mutazione genetica[atlantemedicina.wordpress.com] Codici FGFR2 per una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2.[it.medic-life.com] […] nel fattore di crescita del fibroblasti nel gene del recettore 2 (FGFR2) nella stessa famiglia, con una sostituzione di un'alanina con una glicina in posizione 344 dell'esone[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Aurocephalosindattilia

    Il tipo più noto di acrocefalosindattilia è la sindrome di Apert che è dovuta a una mutazione nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 (FGFR2) sul[it.thehealthylifestyleexpo.com] Le cause della sindrome di Apert La causa esatta della sindrome di Apert non è ancora chiara, tuttavia essa è legata a mutazioni nel gene FGFR2 (recettore del fattore di crescita[scienze.fanpage.it] Diverse mutazioni in FGFR2 sono responsabili di altre due malattie genetiche, vale a dire la sindrome di Pfeiffer (un altro tipo di acrocefalosindattilia) e sindrome di Crouzon[it.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Sindrome del cranio a quadrifoglio

    Esso è strettamente legato a mutazioni nel gene del fattore di crescita dei fibroblasti recettore-1 (o FGFR1) situati sul cromosoma 8, o gene 2 (FGFR2) del cromosoma 10.[it.thpanorama.com] […] ad es La malattia di Huntington Acondroplasia (MIM ) solo 1 di 2 mutazioni note nel gene per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti FGFR3 Gly380Arg.[slideplayer.it] Ricerca suggerisce che tipo 1 è causato da una mutazione in uno dei due geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, FGFR1 o FGFR2.[clubmedico.icu]

  • Sindrome di Crouzon

    Eziologia La causa è una mutazione genetica ; il gene responsabile è stato comprovato essere il FGFR2 (recettore del fattore di crescita del fibroblasto 2). [1] Clinica Si[wikiwand.com]

Altri sintomi