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7 Possibili cause per Mutazione nel gene del PC

  • Carenza di piruvato carbossilasi

    Dati eziologici Il deficit di PC è dovuto alle mutazioni del gene PC (11q13.4-q13.5).[orpha.net] Dati eziologici Il deficit di PC è dovuto alle mutazioni del gene PC (11q13.4-q13.5), coinvolto nella conversione del piruvato in ossalacetato, un intermedio nel ciclo dell'acido[orpha.net] È diagnostico il dosaggio dell'attività enzimatica della PC, che rivela un deficit dell'enzima nei fibroblasti, così come le mutazioni nel gene PC identificate con l'analisi[orpha.net]

  • Pancreatite

    […] del gene CFTR) Autoimmune Pancreatite cronica autoimmune isolata Pancreatite cronica autoimmune sindromica (PC associata alla sindrome di Sjögren o alle IBD o alla cirrosi[accademia-lancisiana.it] […] fenacetina) Sostanze tossiche Idiopatica Ad esordio precoce Ad esordio tardivo Tropicale Su base genetica Autosomica dominante (tripsinogeno cationico) Autosomica recessiva (es. mutazione[accademia-lancisiana.it]

  • Pancreatite cronica

    […] del gene CFTR) Autoimmune Pancreatite cronica autoimmune isolata Pancreatite cronica autoimmune sindromica (PC associata alla sindrome di Sjögren o alle IBD o alla cirrosi[accademia-lancisiana.it] […] fenacetina) Sostanze tossiche Idiopatica Ad esordio precoce Ad esordio tardivo Tropicale Su base genetica Autosomica dominante (tripsinogeno cationico) Autosomica recessiva (es. mutazione[accademia-lancisiana.it]

  • Carenza di fosfoenolpiruvato carbossilasi

    Dati eziologici Il deficit di PC è dovuto alle mutazioni del gene PC (11q13.4-q13.5), coinvolto nella conversione del piruvato in ossalacetato, un intermedio nel ciclo dell'acido[orpha.net] È inoltre diagnostico il dosaggio dell'attività enzimatica della PC, che rivela il deficit dell'enzima, così come le mutazioni del gene PC identificate con le analisi molecolari[orpha.net]

  • Miotonia generalizzata di Thomsen

    . - - - - - - - - - - ranking 0,0003232547092891 keywords b (Clic here for more details about this article) 57/77. mutazione nel segmento S4 del gene scheletrico adulto della[lookfordiagnosis.com] […] scanalatura del sodio in una famiglia italiana di congenita di paramyotonia (PC).[lookfordiagnosis.com]

  • Mutazione del fattore II

    Un lieve rischio (1 punto) era assegnato agli altri fattori di rischio di trombofilia quali i deficit di PC o PS, la mutazione eterozigote del gene del fattore V Leiden e[giog.it]

  • Sindrome di Lelis

    Il sottotipo PC-1 è associato con le mutazioni in cheratine 6a o 16, mentre il sottotipo PC-2 è collegato alle mutazioni in cheratine 6b o 17.[lookfordiagnosis.com] La correlazione fra il gene mutato ed il tipo di PC è stata generalmente costante.[lookfordiagnosis.com] In questo rapporto, descriviamo un caso con la sovrapposizione delle caratteristiche cliniche di PC-1 e di PC-2 in cui una mutazione in K6a è stata identificata. ( info) Non[lookfordiagnosis.com]

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