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6 Possibili cause per mutazione nel gene del pc

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  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    Caratteristiche del difetto dei T linfociti nella SCID (mutazioni meno frequenti)-Mutazioni geni RAG  impedito il riarrangiamento somatico recettoriale-Mutazioni gene Jak3[slideshare.net]  nessuna trasduzione dalla subunità γ recettoriale-Mutazioni che compromettono l’espressione di MHC classe IIblocco sviluppo CD4 117.[slideshare.net] SCID manifestazioni cliniche Infezioni precoci respiratorie e intestinali : polmonite interstiziale da PC, diarrea, candidiasi orale “intrattabile” Infezioni da Aspergillo[slideshare.net]

  • Coagulazione intravascolare disseminata

    Una mutazione nel gene del fattore V (G1691 A) produce un fattore V mutato per Arg506Gln (fattore V Leiden), inducente uno stato di resistenza alla proteina C attivata (APC-R[slideplayer.it] […] diatesi trombofilica ereditaria in senso stretto a favore del concetto di fattore o fattori di rischio su base ereditaria. 49 Resistenza congenita alla proteina C attivata La PC[slideplayer.it]

  • Pachionichia congenita

    Quando si verificano mutazioni nel gene KRT6A, la malattia è classificata come PC-K6a.[roxane.eluisvidegaray.com] Allo stesso modo, le mutazioni nel gene KRT6B causa PC-K6B, nel KRT6C gene causa PC-K6c, nel KRT16 gene causa PC-K16, e nel KRT17 gene causa PC-K17. unghie e calli addensato[roxane.eluisvidegaray.com] […] sono classificati sulla base del gene che è alterata.[roxane.eluisvidegaray.com]

  • Deficit ereditario della proteina C

    Il deficit di PC ereditario è causato da una mutazione nel gene PC (PROC) situato sul cromosoma 2q14.3.[medicalsystems.it]

  • Deficit del fattore XIII

    I soggetti portatori di questa mutazione hanno un’incidenza di episodi tromboembolici 5-7 volte superiori a quelli descritti nei carenti di PC.[dicosasiamofatti.blogspot.com] Mutazione protrombina 20210 Un polimorfismo nel nucleotide 20210 del gene della protrombina è responsabile di un livello circolante di protrombina superiore alla norma.[dicosasiamofatti.blogspot.com]

  • Morbo di Parkinson giovanile autosomico recessivo

    Caratteristiche del difetto dei T linfociti nella SCID (mutazioni meno frequenti)-Mutazioni geni RAG  impedito il riarrangiamento somatico recettoriale-Mutazioni gene Jak3[slideshare.net]  nessuna trasduzione dalla subunità γ recettoriale-Mutazioni che compromettono l’espressione di MHC classe IIblocco sviluppo CD4 117.[slideshare.net] SCID manifestazioni cliniche Infezioni precoci respiratorie e intestinali : polmonite interstiziale da PC, diarrea, candidiasi orale “intrattabile” Infezioni da Aspergillo[slideshare.net]

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