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110 Possibili cause per mutazione nel gene del fattore di trascrizione associato a microftalmia

Intendevi: mutazione nel gene del fattore di trascrizione associato a, microftalmia

  • Microftalmia

    Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su microftalmia Microftalmia, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze.[it.wikipedia.org] Microftalmia è descritta in alcuni casi.[bredagenetics.com] Tra di esse sono annoverate principalmente la anoftalmia (per anoftalmia si intende l'assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari), la microftalmia (per microftalmo[ospedaleniguarda.it]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    - atrofia cerebrale Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani 2 06 Microftalmia con anomalie degli arti Microftalmia sindromica da mutazione di OTX Microgastria -[docplayer.it] […] genetica 15 Microtia 15 Sarcoidosi 15 Sindrome di Lennox-Gastaut 15 Linfoma cutaneo a cellule T 14,9 Dermatomiosite 14,8 Polimiosite 14,8 Citrullinemia 14,4 Anoftalmia - microftalmia[docplayer.it] […] di Lennox-Gastaut 15 94093 Sindrome neurolettica maligna 15 171901 Linfoma cutaneo a cellule T 14,9 187 Citrullinemia 14,4 95712 Ectopia tiroidea 14,2 2542 Anoftalmia - microftalmia[adoc.site]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Idrocefalo alta statura iperlassità Idrocefalo anomalie scheletriche Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura Idrocefalo autosomico recessivo Idrocefalo cataratta microftalmia[retemalattierare.it] […] prevalenza decrescente o per numero di casi 574 Monosomia 21 50 casi Sindrom di Hashimoto-Pritzker 50 casi 1297 Sindrome branchio-oculo-facciale 50 casi 2556 Sindrome da microftalmia[docplayer.it] […] idronefrosi Ipopigmentazione Ipopigmentazione oculo-cerebrale, Sindrome dell', tipo Cross Ipopigmentazione-sordità, Sindrome da Ipopituitarismo familiare Ipopituitarismo microftalmia[retemalattierare.it]

  • Toxoplasmosi

    Il coinvolgimento oculare può evidenziarsi dopo mesi o anni, di solito con corioretinite, seguita da microftalmia e strabismo.[orpha.net]

  • Alcolismo cronico

    […] presenta: deficit della crescita pre e/o postnatale (peso corporeo, lunghezza e circonferenza cranica caratteristiche e anomalie cranio-facciali (almeno 2 su 3): microcefalia, microftalmia[salute.gov.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    McArdle Sindrome di Menkes Ritardo mentale Sindrome del ritardo mentale - strabismo Sindrome di Merkel-Gruber Leucodistrofia metacromatica Acidemia metilmalonica Microcefalia Microftalmia[igenomix.it] […] cutanea diffusa 4 567 Monosomia 22q11 5,6** 2116 Sindrome di Hartnup 4 2440 Malformazione da schisi delle mani e dei piedi 5,4** 778 Sindrome di Rett 4 2542 Anoftalmia - microftalmia[dokodoc.com] L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all’interno … Angioedema ereditario[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all’interno … Angioedema ereditario[imalatiinvisibili.it] […] microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia[imalatiinvisibili.it] Antifosfolipidi – Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi La Sindrome da “Anticorpi Anti-fosfolipidi” (Sindrome APA) è una … Anoftalmia – microftalmia[imalatiinvisibili.it]

  • Vitiligine

    Quando alla WS2 è anche associata la mutazione del gene per il fattore di trascrizione associato alla microftalmia, si parla di Sindrome Tietz che si associa a perdita variabile[giovannimenchini.it]

  • Herpes zoster

    Sono inoltre presenti lesioni oculari come cataratta, microftalmia e corioretinite ed atofia cerebrale con possibili convulsioni e ritardo mentale; infine possono essere presenti[laboratoriogenoma.it]

  • Esantema virale

    L’ embriopatia è caratterizzata da alterazioni a carico dell’occhio (cataratta, microftalmia, retinite pigmentosa “a sale e pepe”), dell’orecchio (sordità congenita), del[mammastobene.com]

Altri sintomi