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7 Possibili cause per Mutazione nel Gene CYLD, Mutazione nel Gene GIF

  • Cilindromatosi familiare

    Il gene responsabile, chiamato CYLD, è stato clonato nel 2000, con mutazioni germinali identificate in 21 casi familiari (Bignell et al, 2000) e sei mutazioni somatiche identificate[yumpu.com] La sindrome di Brooke-Spiegler è un disordine autosomico dominante causato dalla mutazione del gene CYLD, localizzato nella regione cromosomica 16 q12-q13.[atlantedermatologico.it] Bignell e colleghi dell'Istitute of Cancer Research di Londra hanno analizzato 26 famiglie con cilindromatosi e un caso sporadico, identificando nel gene CYLD una mutazione[www1.adnkronos.com]

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  • Sindrome del nevo di Becker

    La sindrome di Brooke Spiegler, patologia cutanea autosomica dominante causata da mutazione del gene CYLD, è caratterizzata da cilindromi multipli, spiroadenomi e tricoepiteliomi[docplayer.it] I fenotipi clinici variano a seconda del tipo di mutazione di questo gene, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 16.[docplayer.it] Il gene CYLD codifica per una proteina oncosoppressore e rappresenta un fattore importante nella regolazione negativa dell attività del fattore nucleare NF kb.[docplayer.it]

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  • Cheratoacantoma familiare

    […] in CYLD. [ 6 ] Un secondo locus per MFT mappa to 9p21, ma il gene per questo locus rimane sconosciuta. [ 7 ] Dato il potenziale per l'allargamento progressivo, l'approccio[auocp.com] […] al 100%. [ 3 , 5 ] In uno studio, l'85% delle famiglie BSS, il 100% delle famiglie cylindromatosis familiari, e solo il 44% delle famiglie MFT sono stati trovati ad avere mutazioni[auocp.com]

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  • Gruppo di complementazione di pigmentosum di xeroderma B

    Il gene responsabile, chiamato CYLD, è stato clonato nel 2000, con mutazioni germinali identificate in 21 casi familiari (Bignell et al, 2000) e sei mutazioni somatiche identificate[dokodoc.com] Tutte le mutazioni portano ad una proteina tronca o comunque inattiva. Il gene soppressore di tumore CYLD svolge generalmente una funzione protettiva sull’organismo.[dokodoc.com] Mutazioni troncanti in eterozigoti del gene CYLD sono state anche descritte in un paziente avente cilindromatosi e tricoepitelioma (Gutierrez et al, 2002) e in due pazienti[dokodoc.com]

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  • Lesioni ad anello calvarial - sindrome da fragilità ossea

    Il gene responsabile, chiamato CYLD, è stato clonato nel 2000, con mutazioni germinali identificate in 21 casi familiari (Bignell et al, 2000) e sei mutazioni somatiche identificate[dokodoc.com] Tutte le mutazioni portano ad una proteina tronca o comunque inattiva. Il gene soppressore di tumore CYLD svolge generalmente una funzione protettiva sull’organismo.[dokodoc.com] Mutazioni troncanti in eterozigoti del gene CYLD sono state anche descritte in un paziente avente cilindromatosi e tricoepitelioma (Gutierrez et al, 2002) e in due pazienti[dokodoc.com]

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  • Più auto-guarigione Epitelioma squamoso

    Il gene responsabile, chiamato CYLD, è stato clonato nel 2000, con mutazioni germinali identificate in 21 casi familiari (Bignell et al, 2000) e sei mutazioni somatiche identificate[dokodoc.com] Tutte le mutazioni portano ad una proteina tronca o comunque inattiva. Il gene soppressore di tumore CYLD svolge generalmente una funzione protettiva sull’organismo.[dokodoc.com] Mutazioni troncanti in eterozigoti del gene CYLD sono state anche descritte in un paziente avente cilindromatosi e tricoepitelioma (Gutierrez et al, 2002) e in due pazienti[dokodoc.com]

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  • Gruppo di complementazione di pigmentosum di xeroderma F

    Il gene responsabile, chiamato CYLD, è stato clonato nel 2000, con mutazioni germinali identificate in 21 casi familiari (Bignell et al, 2000) e sei mutazioni somatiche identificate[dokodoc.com] Tutte le mutazioni portano ad una proteina tronca o comunque inattiva. Il gene soppressore di tumore CYLD svolge generalmente una funzione protettiva sull’organismo.[dokodoc.com] Mutazioni troncanti in eterozigoti del gene CYLD sono state anche descritte in un paziente avente cilindromatosi e tricoepitelioma (Gutierrez et al, 2002) e in due pazienti[dokodoc.com]

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