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12 Possibili cause per Mutazione nel gene CYLD, Mutazione nel gene GIF

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  • Sindrome di Brooke-Spiegler

    La sindrome di Brooke-Spiegler è un disordine autosomico dominante causato dalla mutazione del gene CYLD, localizzato nella regione cromosomica 16 q12-q13.[atlantedermatologico.it]

    Mancante: Mutazione nel gene GIF
  • Deficienza congenita del fattore intrinseco

    Dati eziologici I pazienti presentano mutazioni bialleliche del gene GIF (sul cromosoma 11), che codifica per il fattore intrinseco (IF) gastrico, una proteina necessaria[orpha.net] I casi di deficit congenito del fattore intrinseco, dovuti a mutazioni nel gene del fattore intrinseco (GIF), sono spesso scambiati per malassorbimento selettivo di cobalamina[orpha.net] Le mutazioni di GIF causano i difetti della sintesi di IF e quindi il malassorbimento e il deficit della vitamina B12 (cobalamina).[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Carenza di transcobalamina 1

    Dati eziologici I pazienti presentano mutazioni bialleliche del gene GIF (sul cromosoma 11), che codifica per il fattore intrinseco (IF) gastrico, una proteina necessaria[orpha.net] Le mutazioni di GIF causano i difetti della sintesi di IF e quindi il malassorbimento e il deficit della vitamina B12 (cobalamina).[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Carenza di vitamina B12 congenita

    Dati eziologici I pazienti presentano mutazioni bialleliche del gene GIF (sul cromosoma 11), che codifica per il fattore intrinseco (IF) gastrico, una proteina necessaria[orpha.net] I casi di deficit congenito del fattore intrinseco, dovuti a mutazioni nel gene del fattore intrinseco (GIF), sono spesso scambiati per malassorbimento selettivo di cobalamina[orpha.net] Le mutazioni di GIF causano i difetti della sintesi di IF e quindi il malassorbimento e il deficit della vitamina B12 (cobalamina).[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Degenerazione subacuta combinata del midollo spinale

    Dati eziologici I pazienti presentano mutazioni bialleliche del gene GIF (sul cromosoma 11), che codifica per il fattore intrinseco (IF) gastrico, una proteina necessaria[orpha.net] Le mutazioni di GIF causano i difetti della sintesi di IF e quindi il malassorbimento e il deficit della vitamina B12 (cobalamina).[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Sindrome da malassorbimento

    I casi di deficit congenito del fattore intrinseco, dovuti a mutazioni nel gene del fattore intrinseco (GIF), sono spesso scambiati per malassorbimento selettivo di cobalamina[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Proteinuria

    I casi di deficit congenito del fattore intrinseco, dovuti a mutazioni nel gene del fattore intrinseco (GIF), sono spesso scambiati per malassorbimento selettivo di cobalamina[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Anemia perniciosa

    Dati eziologici I pazienti presentano mutazioni bialleliche del gene GIF (sul cromosoma 11), che codifica per il fattore intrinseco (IF) gastrico, una proteina necessaria[orpha.net] Le mutazioni di GIF causano i difetti della sintesi di IF e quindi il malassorbimento e il deficit della vitamina B12 (cobalamina).[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Carenza di vitamina B

    I casi di deficit congenito del fattore intrinseco, dovuti a mutazioni nel gene del fattore intrinseco (GIF), sono spesso scambiati per malassorbimento selettivo di cobalamina[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD
  • Carenza di vitamina B12

    I casi di deficit congenito del fattore intrinseco, dovuti a mutazioni nel gene del fattore intrinseco (GIF), sono spesso scambiati per malassorbimento selettivo di cobalamina[orpha.net]

    Mancante: Mutazione nel gene CYLD

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