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1 Possibili cause per mutazione nel gene contenente proteine valosin

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  • Sclerosi laterale amiotrofica

    […] del gene TARDBP (1p36.22), che codifica per TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43) e l'1-2% alle mutazioni del gene VCP (9p13.3), che codifica per la Proteina Contenente la[orpha.net] Valosina.[orpha.net] Il 2% dei casi apparentemente sporadici è dovuto alle mutazioni di SOD1 e, nei casi sporadici, sono state anche identificate mutazioni in TARDBP .[orpha.net]

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