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19 Possibili cause per Mutazione nel gene COL11A1

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  • Sindrome di Stickler di tipo 2

    Anche nel tipo II (mutazione del gene COL11A1) c'è un coinvolgimento oculare.[oculistaterrana.it] La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] L' unica forma di Stickler in cui l' occhio non è interessato è il tipo III (mutazione del gene COL11A2).[oculistaterrana.it]

  • Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller

    La sindrome di Stickler di tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella di tipo 2 alle mutazioni del gene COL11A1 (1p21) e del gene COL11A2 (6p21.3[66.71.154.143] Inoltre, in una famiglia del Marocco, è stata osservata una forma autosomica recessiva associata alle mutazioni del gene COL9A1 (6q12-q14).[66.71.154.143]

  • Sindrome di Stickler autosomica recessiva

    Anche nel tipo II (mutazione del gene COL11A1) c'è un coinvolgimento oculare.[oculistaterrana.it] La sindrome di Stickler di tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella di tipo 2 alle mutazioni del gene COL11A1 (1p21) e del gene COL11A2 (6p21.3[66.71.154.143] La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3).[orpha.net]

  • Sindrome di Stickler

    Anche nel tipo II (mutazione del gene COL11A1) c'è un coinvolgimento oculare.[oculistaterrana.it] La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3).[orpha.net] L' unica forma di Stickler in cui l' occhio non è interessato è il tipo III (mutazione del gene COL11A2).[oculistaterrana.it]

  • Sindrome di Stickler di tipo 3

    Anche nel tipo II (mutazione del gene COL11A1) c'è un coinvolgimento oculare.[oculistaterrana.it] La sindrome di Stickler di tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella di tipo 2 alle mutazioni del gene COL11A1 (1p21) e del gene COL11A2 (6p21.3[66.71.154.143] La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3).[orpha.net]

  • Sindrome di Mendelson

    Nelle due sindromi sono state identificate mutazioni nel gene COL11A1; tuttavia nei pazienti con sindrome di Marshall non sono state identificate mutazioni nel gene COL2A1[orpha.net] La diagnosi prenatale si basa sulla ricerca di mutazioni nel gene COL11A1. Il trattamento è sintomatico.[orpha.net] La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il polipeptide alfa 1 del collagene XI (COL11A1), che mappa sul cromosoma 1p21.[orpha.net]

  • Sindrome di Haff

    Nelle due sindromi sono state identificate mutazioni nel gene COL11A1; tuttavia nei pazienti con sindrome di Marshall non sono state identificate mutazioni nel gene COL2A1[imalatiinvisibili.it] La diagnosi prenatale si basa sulla ricerca di mutazioni nel gene COL11A1. Il trattamento è sintomatico.[imalatiinvisibili.it] Cause La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il polipeptide alfa 1 del collagene XI (COL11A1), che mappa sul cromosoma 1p21.[imalatiinvisibili.it]

  • Distacco retinico retinico dominante autosomico dominante

    Anche nel tipo II (mutazione del gene COL11A1) c'è un coinvolgimento oculare.[oculistaterrana.it] La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3).[santobonopausilipon.it] L' unica forma di Stickler in cui l' occhio non è interessato è il tipo III (mutazione del gene COL11A2).[oculistaterrana.it]

  • Autosomica dominante sordità 11

    Nelle due sindromi sono state identificate mutazioni nel gene COL11A1; tuttavia nei pazienti con sindrome di Marshall non sono state identificate mutazioni nel gene COL2A1[santobonopausilipon.it] La diagnosi prenatale si basa sulla ricerca di mutazioni nel gene COL11A1. Il trattamento è sintomatico.[santobonopausilipon.it] La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il polipeptide alfa 1 del collagene XI (COL11A1), che mappa sul cromosoma 1p21.[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Mendelson

    Nelle due sindromi sono state identificate mutazioni nel gene COL11A1; tuttavia nei pazienti con sindrome di Marshall non sono state identificate mutazioni nel gene COL2A1[orpha.net] La diagnosi prenatale si basa sulla ricerca di mutazioni nel gene COL11A1. Il trattamento è sintomatico.[orpha.net] La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il polipeptide alfa 1 del collagene XI (COL11A1), che mappa sul cromosoma 1p21.[orpha.net]

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