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2 Possibili cause per Mutazione nel gene CHMP2B

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  • Variante comportamentale della demenza frontotemporale

    Devenney E. et al. (2015) Progression in Behavioral Variant Frontotemporal Dementia: A Longitudinal Study. JAMA Neurol. Negli ultimi decenni, nonostante siano stati identificati i criteri diagnostici di consenso internazionali per la variante comportamentale della demenza frontotemporale (bvFTD) la descrizione della sua[…][centroalzheimer.org]

  • Distrofia muscolare congenita di tipo 1C

    ), Parkinson familiare (PARK1, PARK2, PARK6, PARK7, PARK8), analisi del gene DYS (Multiplex PCR, MLPA, sequenziamento diretto) per rilevare mutazioni coinvolte nelle Distrofie[centrodinoferrari.com] SMA, SMARD1, DSMAV) e neuropatie ereditarie (CMT2A2, CMT2D, CMT2B1, CMT4A), malattie neurodegenerative (malattie prioniche ereditarie, demenza frontotemporale (VCP, PGRN, CHMP2B[centrodinoferrari.com]

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