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3 Possibili cause per mutazione nel gene che codifica per le proteine della mielina 22

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  • Neuropatia

    Dati eziologici È dovuta a una mutazione del gene PMP22 (17p12), che codifica per la proteina della mielina periferica 22 (PMP22), espressa prevalentemente nella mielina compatta[orpha.net]

  • Neuropatia periferica

    Dati eziologici È dovuta a una mutazione del gene PMP22 (17p12), che codifica per la proteina della mielina periferica 22 (PMP22), espressa prevalentemente nella mielina compatta[orpha.net]

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    Dati eziologici È dovuta a una mutazione del gene PMP22 (17p12), che codifica per la proteina della mielina periferica 22 (PMP22), espressa prevalentemente nella mielina compatta[orpha.net] La HNPP è generalmente causata dal gene PMP22 che codifica la proteina 22 della mielina periferica del cromosoma 17p12 e secondariamente dalla mutazione della proteina Gly94fsX222[it.wikipedia.org] (c.281_282insG), causata dal gene PMP 22 del cromosoma 17p11.2 coinvolto nella CMT di tipo 1E.[it.wikipedia.org]

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