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14 Possibili cause per Mutazione nel gene CDH23

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  • Retinite pigmentosa

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Usher Tipo 1K

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Distacco retinico retinico dominante autosomico dominante

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite Pigmentosa 37

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Usher Tipo 2A

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite Pigmentosa 41

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite Pigmentosa 7

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite Pigmentosa Tipo 4

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Usher Tipo I

    Undici pazienti presentavano mutazioni nei geni associati al tipo I USH: MYO7A (8 persone, un gene che codifica una proteina responsabile del movimento cellulare e del trasporto[medicomunicare.it] […] intracellulare), CDH23 (1), PCDH15 (1) (geni che codificano le proteine segnale un ruolo nel lavoro della retina e dell’orecchio interno) e USH1C (1) (un gene che codifica[medicomunicare.it]

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