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2 Possibili cause per mutazione nel gene cdh23

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  • Retinite pigmentosa

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

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