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1 Possibili cause per Mutazione nel gene Cathepsin D

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  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 4

    Riassunto Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL; si veda questo termine) eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall'esordio nell'età scolare precoce con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e[…][orpha.net]

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