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1 Possibili cause per Mutazione nel gene CA8

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  • Atassia cerebellare - Ritardo mentale - Sindrome da disequilibrio

    Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 50 pazienti a livello mondiale. Descrizione clinica La DES è una malattia congenita caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva, disabilità cognitiva moderata-grave e ritardo nella deambulazione. L'andatura può essere bipede o quadrupede. Altri segni clinici[…][orpha.net]

Altri sintomi