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1 Possibili cause per mutazione nel gene bin1

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  • Miopatia

    La CNM2 è causata da mutazione nel gene BIN1 e la trasmissione è in questo caso autosomica recessiva.[bredagenetics.com] L’ereditarietà può essere autosomica dominante (mutazioni nel gene DNM2 che codifica dinamina 2) oppure recessiva (mutazioni nel gene BIN1 che codifica amfifisina 2).[uildm.org] […] forme autosomiche dominanti e recessive si associano alle mutazioni del gene della dinamina 2 (DNM2) sul cromosoma 19p13.2 e del gene dell’amfifisina 2 (BIN1) sul cromosoma[imalatiinvisibili.it]

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