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2 Possibili cause per Mutazione nel gene Barttin

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  • Autosomica dominante sordità 64

    Le mutazioni del gene barttin potrebbero eliminare entrambe le attivita dei canali CIC-kb e CIC-Ka richieste per la produzione dell'endolinfa, liquido ricco di potassio secreto[4pediatriapa.blogspot.com] La sordita neurosensoriale e tipica del barttin (tipo IV). Questa specificita puo essere spiegata dal ruolo del CICK/barttin nell'orecchio interno.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Nefrocalcinosi

    Le mutazioni del gene barttin potrebbero eliminare entrambe le attivita dei canali CIC-kb e CIC-Ka richieste per la produzione dell'endolinfa, liquido ricco di potassio secreto[4pediatriapa.blogspot.com] La sordita neurosensoriale e tipica del barttin (tipo IV). Questa specificita puo essere spiegata dal ruolo del CICK/barttin nell'orecchio interno.[4pediatriapa.blogspot.com]

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