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1 Possibili cause per mutazione nel gene barttin

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  • Alcalosi

    Un'ultima variante (tipo 5) viene trasmessa come carattere autosomico dominante e si associa a mutazioni attivanti eterozigoti del gene CASR (3q13.3-q21), che codifica per[orpha.net] BSND (1p31), che codifica per la barttina, una sottounità del canale del cloro nella forma tipo 4.[orpha.net] 11q21-25), che codifica per il canale del potassio ROMK nella forma tipo 2; il gene CLCNKB (1p36), che codifica per il canale basolaterale del cloro nella forma tipo 3; il gene[orpha.net]

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