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18 Possibili cause per Mutazione nel gene ATR

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  • Sindrome di Seckel

    Lo scopo del seguente lavoro è documentare il piano di trattamento di un paziente affetto da sindrome di Seckel. La sindrome di Seckel è un disordine autosomico recessivo caratterizzato da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale, ritardo mentale e facies peculiare con microcefalia, fronte[…][cris.unibo.it]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 3

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 2

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Acidosi metabolica

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 5

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Ipercloremia

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Acidosi organiche

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 27

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

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