Create issue ticket

4 Possibili cause per mutazione nel gene atr

Mostra risultati in: English

  • Acidosi

    In età pediatrica si presenta più frequentemente come forma ereditaria da mutazione del cotrasporto cloro-bicarbonato (gene SLC4A1) e dell’H -ATPasi apicale (ATP6V1B1 e ATP6V0A4[giornaleitalianodinefrologia.it] Le cause più comuni di ATR tipo I sono riassunte in Tabella 2 e Tabella 3.[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Atassia-teleangectasia

    . • Ereditarietà autosomica recessiva (mutazione del gene ATM). • Gli eterozigoti possono presentare un’aumentata possibilità di sviluppare cancro. 42.[slideshare.net] Model of differential effects of ATM and ATR mutation in neuronal vs dividing somatic cells.[slideshare.net]

  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 3

    […] da alterato riassorbimento dei bicarbonati a livello del tubulo prossimale; ATR combinata prossimale e distale (Tipo III) da mutazione del gene dell’anidrasi carbonica di[area-pediatrica.it] Alla base della ATR distale ereditaria sono conosciute: mutazioni del gene SLC4A1 che codifica per lo scambiatore cloro/bicarbonato (AE1) espresso sulla superficie basolaterale[area-pediatrica.it] Nelle forme isolate ereditarie le mutazioni interessano il gene che codifica per il cotrasportatore Na -HCO 3 - o per l’anidrasi carbonica; le forme isolate acquisite sono[area-pediatrica.it]

Altri sintomi