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13 Possibili cause per mutazione nel gene app

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  • Emorragia cerebrale

    Dati eziologici L’HCHWA tipo fiammingo è dovuta a una mutazione del gene APP sul cromosoma 21q21.2. Questo gene codifica per la proteina precursore della beta-amiloide.[imalatiinvisibili.it] Dati eziologici La maggior parte delle forme di HCHWA (olandese, artica, piemontese, dell'Iowa, fiamminga e italiana) è dovuta a una mutazione puntiforme del gene APP sul[orpha.net] La mutazione provoca un accumulo di proteina beta-amiloide nelle pareti delle arterie e dei capillari delle meningi, della corteccia cerebellare e della corteccia cerebrale[imalatiinvisibili.it]

  • Malattia di Alzheimer

    I principali geni attualmente conosciuti come coinvolti nella patogenesi della malattia sono: gene della proteina amiloide (APP) localizzato sul Cr21 – AD1 (Malattia di Alzheimer[medicinafisica.it] Esistono varianti del gene APP che sono protettive..[it.wikipedia.org] Il gene Proteina Precursore della Amiloide (APP), sul cromosoma 21, fu il primo ad essere identificato, ed il gene mutato è stato dimostrato essere la causa della malattia[alzheimerfamiliari.it]

  • Demenza alcolica

    Gli studi a livello genetico sono fondamentali poiché il peptide β-amiloide deriva dal taglio di una proteina precursore detta β-APP, la quale viene codificata da un gene[stateofmind.it] Mutazioni nel gene tau possono modificare il modo in cui la proteina tau si lega ai microtubuli, i quali permettono ai neuroni di trasportare sostanze.[stateofmind.it]

  • Demenza

    Gli studi a livello genetico sono fondamentali poiché il peptide β-amiloide deriva dal taglio di una proteina precursore detta β-APP, la quale viene codificata da un gene[stateofmind.it] Mutazioni nel gene tau possono modificare il modo in cui la proteina tau si lega ai microtubuli, i quali permettono ai neuroni di trasportare sostanze.[stateofmind.it]

  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    I principali geni attualmente conosciuti come coinvolti nella patogenesi della malattia sono: gene della proteina amiloide (APP) localizzato sul Cr21 – AD1 (Malattia di Alzheimer[medicinafisica.it] Gli studi a livello genetico sono fondamentali poiché il peptide β-amiloide deriva dal taglio di una proteina precursore detta β-APP, la quale viene codificata da un gene[stateofmind.it] […] tipo 1): mutazioni rare (20 famiglie nel mondo); esordio precoce (35-50 aa); gene della apolipoproteina E (APOE) localizzato sul Cr19 – AD2: associato anche a forme sporadiche[medicinafisica.it]

  • Ematoma intracerebrale

    Dati eziologici La maggior parte delle forme di HCHWA (olandese, artica, piemontese, dell'Iowa, fiamminga e italiana) è dovuta a una mutazione puntiforme del gene APP sul[orpha.net] Queste mutazioni causano un aumento del deposito di proteine beta-amiloidi nelle pareti delle arterie e dei capillari cerebrali.[orpha.net]

  • Metastasi leptomeningea

    Mutazioni nel gene APP e loro relazione nella sequenza aminoacidica del peptide Aβ [20] Nei pazienti con EC, la diagnosi di AAC era principalmente autoptica prima dell’avvento[journals.seedmedicalpublishers.com] Nella sua forma più comune è determinata dalla deposizione della proteina amiloide βA4, congofila, immunoreattiva, ma esistono anche forme familiari caratterizzate da mutazioni[journals.seedmedicalpublishers.com]

  • Emorragia

    Dati eziologici La maggior parte delle forme di HCHWA (olandese, artica, piemontese, dell'Iowa, fiamminga e italiana) è dovuta a una mutazione puntiforme del gene APP sul[orpha.net] Queste mutazioni causano un aumento del deposito di proteine beta-amiloidi nelle pareti delle arterie e dei capillari cerebrali.[orpha.net]

  • Osteocondrodisplasia

    App. V), una osteocondrodisplasia con arti corti e macrocefalia, che è dovuta alla mutazione 1138 G A nel gene ... Leggi Tutto[treccani.it]

  • Sindrome cerebrale organica

    Il gene Proteina Precursore della Amiloide (APP), sul cromosoma 21, fu il primo ad essere identificato, ed il gene mutato è stato dimostrato essere la causa della malattia[alzheimerfamiliari.it] A tutt’oggi sono state descritte tre mutazioni, rispettivamente nei cromosomi 21, 14 e 1, che vengono considerate deterministiche per molte delle forme familiari di MA ad[alzheimerfamiliari.it]

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