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3 Possibili cause per Mutazione nel gene alfa-N-acetilgalattosaminidasi

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  • Malattia di Schindler

    Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell’alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[imalatiinvisibili.it] Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[orpha.net] È stato identificato un certo numero di mutazione in NAGA .[imalatiinvisibili.it]

  • Malattia di Schindler

    Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell’alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[imalatiinvisibili.it] Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[orpha.net] È stato identificato un certo numero di mutazione in NAGA .[imalatiinvisibili.it]

  • Malattia di Schindler, tipo 1

    Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[orpha.net] Dati eziologici Tutti i pazienti con deficit di NAGA presentano mutazioni del gene dell’alfa-N-acetilgalattosaminidasi ( NAGA ; 22q13.2), ma non tutti sviluppano sintomi neurologici[imalatiinvisibili.it] È stato identificato un certo numero di mutazione in NAGA .[orpha.net]

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