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11 Possibili cause per mutazione nel gene aire

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  • Candidosi cutanea

    La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[orpha.net]

  • Disfunzione endocrina

    La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[orpha.net]

  • Insufficienza surrenalica autoimmune

    La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.[telethon.it] La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[lamedicinainunoscatto.it] La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è causata da mutazioni del gene AIRE, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione delle attività del sistema immunitario[telethon.it]

  • Ipocalcemia

    La patogenesi è riconducibile a mutazioni nel gene AIRE (21q22.3), che determinano alterazione della funzione dei T linfociti con perdita della “self-tolleranza”.[ilpediatranews.it]

  • Ipoparatiroidismo

    […] del gene AIRE codifica Si tratta di una dovuta a (regolatore autoimmune) che per il fattore di trascrizione AIRE coinvolto nella funzione endocrina e immune . sindrome compare[skuola.net] La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[orpha.net] Sindrome Autoimmune Polighiandolare tipo I con associazione tra autoimmune candidosi mucocutanea malattia di Addison autoimmune , e (insufficienza surenalica). malattia AR mutazioni[skuola.net]

  • Iperparatiroidismo primario

    […] germinali di geni coinvolti nell'embriogenesi paratiroidea (GCM2B); b) ricerca di mutazioni del gene AIRE nella PGA1; c) ricerca degli anticorpi anti recettore del calcio[endocrinologia.med.unipi.it] […] recettore del calcio e caratterizzazione funzionale in vitro dei recettori mutati. d) Ipoparatiroidismo sporadico e associato a altre malattie ghiandolari (PGA1): a) ricerca di mutazioni[endocrinologia.med.unipi.it]

  • Malattia autoimmune

    Mutazioni nel gene AIRE riducono significativamente il repertorio di antigeni self contro i quali il sistema immunitario viene addestrato a non reagire e di conseguenza, non[it.wikipedia.org]

  • Candidiasi esofagea

    La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[orpha.net]

  • Carcinoma paratiroideo

    […] germinali di geni coinvolti nell'embriogenesi paratiroidea (GCM2B); b) ricerca di mutazioni del gene AIRE nella PGA1; c) ricerca degli anticorpi anti recettore del calcio[endocrinologia.med.unipi.it] […] recettore del calcio e caratterizzazione funzionale in vitro dei recettori mutati. d) Ipoparatiroidismo sporadico e associato a altre malattie ghiandolari (PGA1): a) ricerca di mutazioni[endocrinologia.med.unipi.it]

  • Sindromi da immunodeficienza immunitaria

    […] expression”; • Mutazioni nel gene AIRE (codificante per un fattore trascrizionale specifico delle mTEC) sono presenti in soggetti affetti dalla “Sindrome poliendocrina autoimmune[slideshare.net] […] specificità verso autoantigeni; • Autoantigeni sono sintetizzati direttamente nel Timo da cellule epiteliali della midollare (mTEC) con un meccanismo definito “promiscuous gene[slideshare.net]

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