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62 Possibili cause per Mutazione nel gene AIRE

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  • Disturbi endocrini

    La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[orpha.net]

  • Adrenalite

    […] di AIRE, gene di regolazione autoimmune).[studocu.com] […] e anomalie della cute, smalto dentario e unghie che si associano a una combinazione di patologie autoimmuni dei vari organi che portano alla distruzione (determinata da mutazioni[studocu.com]

  • Sindrome poligonale autoimmune di tipo I

    La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[orpha.net]

  • Autoimmune Polyendocrinopathy Type 1

    La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.[telethon.it] Cause La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[imalatiinvisibili.it] La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è causata da mutazioni del gene AIRE, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione delle attività del sistema immunitario[telethon.it]

  • Disgenesi ovarica, ipergonadotropica, legata all'X

    Inoltre, è stata descritta un'ipoplasia ovarica secondaria ad agenti infettivi (HIV) o ad una malattia autoimmune (sindrome APECED associata alle mutazioni nel gene AIRE ;[orpha.net] Diagnosi prenatale È indicata la consulenza genetica ed è disponibile la diagnosi molecolare prenatale nei casi in cui sia stata identificata la mutazione patogenetica nella[orpha.net]

  • Sindrome poliendocrina autoimmune

    La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.[telethon.it] La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[orpha.net] Si tratta di una PGA a trasmissione autosomica recessiva, ad insorgenza precoce, associata a mutazioni del gene AIRE ( autoimmune regulator gene ).[endocrinologiaoggi.it]

  • Candidiasi mucocutanea cronica, familiare

    La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.[telethon.it] Considerando che il gene AIRE è localizzato sul cromosoma 21 è chiaro che le mutazioni di questo gene si osservano frequentemente nei soggetti con sindrome di Down (trisomia[skuola.net] […] una mutazione nel gene regolatore dell'autoimmunità ( AIRE ) Nella forma recessiva (distrofia autoimmune poliendocrinopatica-candidosi-ectodermica) tipicamente si sviluppano[msdmanuals.com]

  • Insufficienza surrenalica autoimmune

    La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.[telethon.it] La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[lamedicinainunoscatto.it] La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è causata da mutazioni del gene AIRE, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione delle attività del sistema immunitario[telethon.it]

  • Candidiasi mucocutanea cronica

    La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.[telethon.it] La forma genetica della candidosi mucocutanea cronica è autosomica recessiva, determinata da mutazione del gene AIRE , un regolatore autoimmune, la cui funzione è in parte[angolodeldottorino.it] […] una mutazione nel gene regolatore dell'autoimmunità ( AIRE ) Nella forma recessiva (distrofia autoimmune poliendocrinopatica-candidosi-ectodermica) tipicamente si sviluppano[msdmanuals.com]

  • Sindrome da polineuropatia e poliendocrina

    La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.[telethon.it] La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AIRE (21q22.3) che codifica per il fattore di trascrizione AIRE, coinvolto nei meccanismi di tolleranza immunologica e contribuisce[lamedicinainunoscatto.it] […] expression”; • Mutazioni nel gene AIRE (codificante per un fattore trascrizionale specifico delle mTEC) sono presenti in soggetti affetti dalla “Sindrome poliendocrina autoimmune[slideshare.net]

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