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189 Possibili cause per mutazione del gene ar

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  • Immunodeficienza dovuta a carenza di Ficolin 3

    Deficit di CD8 Assenza dei linfociti CD8 Normali Normali AR Mutazioni del gene CD8A Deficit di ZAP-70 Diminuzione dei linfociti CD8 Normali Normali AR Mutazioni nel gene[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di CD45 Marcata diminuzione Normali Diminuite Linfociti T γ/δ normali AR Mutazione nel gene CD45 e.[slideshare.net]

  • Completa sindrome da insensibilità agli androgeni

    In oltre il 95% dei pazienti affetti da CAIS è stata descritta una mutazione del gene AR; nel 30% dei casi le mutazioni sono de novo.[orpha.net] Cause La sindrome di Morris insorge a seguito di una mutazione del gene AR .[my-personaltrainer.it] Il fenotipo della CAIS si associa a una mutazione del gene AR che ne blocca completamente la funzione; le cellule bersaglio non rispondono al testosterone o al diidrotestosterone[orpha.net]

  • Sindrome di Morris

    La sindrome insorge per la mutazione del gene AR e pare che possa apparire in maniera spontanea o trasmessa dalla madre per via ereditaria.[scienzaesalute.blogosfere.it] Cause La sindrome di Morris insorge a seguito di una mutazione del gene AR .[my-personaltrainer.it] […] i restanti 2/3 sarebbero dovuti a mutazioni trasmesse da una madre con il gene AR alterato.[my-personaltrainer.it]

  • King Syndrome

    Cause La sindrome di Morris insorge a seguito di una mutazione del gene AR .[my-personaltrainer.it] […] i restanti 2/3 sarebbero dovuti a mutazioni trasmesse da una madre con il gene AR alterato.[my-personaltrainer.it] Prognosi Ricordando che non esiste alcun rimedio per la mutazione del gene AR, la prognosi varia in base al tipo di insensibilità agli androgeni: Per i casi di sindrome da[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome CHANDS

    Cause La sindrome di Morris insorge a seguito di una mutazione del gene AR .[my-personaltrainer.it] […] i restanti 2/3 sarebbero dovuti a mutazioni trasmesse da una madre con il gene AR alterato.[my-personaltrainer.it] Prognosi Ricordando che non esiste alcun rimedio per la mutazione del gene AR, la prognosi varia in base al tipo di insensibilità agli androgeni: Per i casi di sindrome da[my-personaltrainer.it]

  • Immunodeficienza dovuta a carenza di MASP-2

    Deficit di CD8 Assenza dei linfociti CD8 Normali Normali AR Mutazioni del gene CD8A Deficit di ZAP-70 Diminuzione dei linfociti CD8 Normali Normali AR Mutazioni nel gene[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di CD45 Marcata diminuzione Normali Diminuite Linfociti T γ/δ normali AR Mutazione nel gene CD45 e.[slideshare.net]

  • Ipospadia legata all'X 1

    […] del gene AR.[dokodoc.com] Infatti più alto è l’ASI maggiore è il rischio di mutazioni del gene AR (Hiort et al., 2000).[leadershipmedica.it] Sono state riportate più di 300 mutazioni nel gene AR, la maggior parte delle quali è rappresentata da mutazioni puntiformi che portano a sostituzione aminoacidica.[dokodoc.com]

  • 46, XX Disordine ovotesticolare dello sviluppo sessuale

    […] nel gene AR ), deficit di 5α-reduttasi (da mutazioni nel gene SRD5A2 ), ecc.]; la realizzazione di “etichette” diagnostiche più precise e uniformi, da utilizzare nell’ambito[dsd-it.it] […] di AR (gene sul cromosoma X, solo i maschi sono affetti) 1/100.000 neonati maschi Sindrome da insensibilità agli androgeni completa (S. della femminilizzazione testicolare[studocu.com] […] pseudo-ermafroditismo o intersessi) con definizioni clinicamente o eziologicamente descrittive di una situazione genetica e clinica [es. insensibilità periferica agli androgeni (da mutazioni[dsd-it.it]

  • Immunodeficienza dovuta a una deficienza del componente del complemento tardivo

    Deficit di CD8 Assenza dei linfociti CD8 Normali Normali AR Mutazioni del gene CD8A Deficit di ZAP-70 Diminuzione dei linfociti CD8 Normali Normali AR Mutazioni nel gene[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di CD45 Marcata diminuzione Normali Diminuite Linfociti T γ/δ normali AR Mutazione nel gene CD45 e.[slideshare.net]

  • Androgeni

    In oltre il 95% dei pazienti affetti da CAIS è stata descritta una mutazione del gene AR; nel 30% dei casi le mutazioni sono de novo.[orpha.net] Ai fini diagnostici più frequentemente si effettua oggi l’analisi del gene AR .[dsd-it.it] Il fenotipo della CAIS si associa a una mutazione del gene AR che ne blocca completamente la funzione; le cellule bersaglio non rispondono al testosterone o al diidrotestosterone[orpha.net]

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