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46 Possibili cause per Mucopolisaccaridosi 6

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  • Mucopolisaccaridosi 6

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit di arilsulfatasi[orpha.net] Questo fa ben sperare per il futuro sviluppo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi 6, al quale stiamo attivamente lavorando con il supporto della Fondazione Telethon[osservatoriomalattierare.it] MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 6 - La mucopolisaccaridosi di tipo 6 è una malattia genetica dovuta al malfunzionamento di un enzima che porta all'accumulo di un particolare zucchero[rai.it]

  • Ipercolanemia familiare

    Mucopolisaccaridosi non tipizzata Mucopolisaccaridosi tipo 1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi[tfcxiw.co] · paduaresearch.cab.unipd.it [PDF] Mucopolisaccaridosi tipo 1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi[tfcxiw.co] 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Mucopolisaccaridosi tipo 9 RCG090 Mucolipidosi Mucolipidosi tipo 2 [PDF] RCG140 Mucopolisaccaridosi[tfcxiw.co]

  • Infezione della pelle

    […] tipo 3 (sindrome Sanfilippo - varianti cliniche A, B, C e D) Mucopolisaccaridosi tipo 4 (malattia di Morquio di tipo A e di tipo B) Mucopolisaccaridosi tipo 6 (sindrome di[ildermatologorisponde.it] Maroteaux Lamy, dovuta al deficit di N-acetilgalattosamina 4 solfatasi) Mucopolisaccaridosi tipo 7 (sindrome di Sly, dovuta al deficit di β-glucuronidasi) Mucopolisaccaridosi[ildermatologorisponde.it] Mucopolisaccaridosi tipo 1HS (detta anche malattia di Hurler Scheie o mucopolisaccaridosi tipo 8) Mucopolisaccaridosi tipo 2 (sindrome di Hunter, dovuta al deficit di Iduronato solfatasi) Mucopolisaccaridosi[ildermatologorisponde.it]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    […] tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6[imalatiinvisibili.it] ); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit … Mucopolisaccaridosi di tipo III Sinonimi: MPS III; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole[imalatiinvisibili.it] Mucopolisaccaridosi, tipo VII Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; Malattia di Sly La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che … Mucopolisaccaridosi[imalatiinvisibili.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Colpisce la struttura scheletrica e altre parti del corpo dove si osservano varie anomalie, l'enzima in questione è il N-acetilgalattosamina-6-solfato.[it.wikipedia.org] Mucopolisaccaridosi III-D (sindrome di Sanfilippo D o MPS III-D) L’enzima carente nella MPS III-D, infine, è la N-acetilglucosamina-6-solfato sulfatasi per mutazioni del gene[notiziariochimicofarmaceutico.it] Mucopolisaccaridosi IV Alterazione congenita autosomica recessiva a carico del metabolismo dei mucopolisaccaridi: è caratterizzata da intorbidimento della cornea , statura[starbene.it]

  • Pitiriasi circinata

    […] tipo 3 (sindrome Sanfilippo – varianti cliniche A, B, C e D) Mucopolisaccaridosi tipo 4 (malattia di Morquio di tipo A e di tipo B) Mucopolisaccaridosi tipo 6 (sindrome di[infiammazione.com] Maroteaux Lamy, dovuta al deficit di N-acetilgalattosamina 4 solfatasi) Mucopolisaccaridosi tipo 7 (sindrome di Sly, dovuta al deficit di β-glucuronidasi) Mucopolisaccaridosi[infiammazione.com] Mucopolisaccaridosi tipo 1HS (detta anche malattia di Hurler Scheie o mucopolisaccaridosi tipo 8) Mucopolisaccaridosi tipo 2 (sindrome di Hunter, dovuta al deficit di Iduronato solfatasi) Mucopolisaccaridosi[infiammazione.com]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    -Mucopolisaccaridosi 4, la cui manifestazione clinica è la malattia di Morquio; -Mucopolisaccaridosi 5, riclassificata come Mucopolisaccaridosi 1-S; -Mucopolisaccaridosi 6[docsity.com] […] di tipo 6, una malattia genetica rara di cui si contano solo alcune centinaia di casi in tutto il mondo, una ventina in Italia (tra cui un bambino di Pozzuoli in lista di[quotidianosanita.it] «La terapia per la mucopolisaccaridosi di tipo 6 potrebbe servire a combattere anche altre malattie.[espresso.repubblica.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6[imalatiinvisibili.it] , tipo 6 0,16** 216694 Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie 0,3** 335 Deficit congenito di fibrinogeno 0,15 219 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica[dokodoc.com] ); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit … Mucopolisaccaridosi di tipo III Sinonimi: MPS III; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole[imalatiinvisibili.it]

  • Ascesso palmare

    […] tipo 3 (sindrome Sanfilippo - varianti cliniche A, B, C e D) Mucopolisaccaridosi tipo 4 (malattia di Morquio di tipo A e di tipo B) Mucopolisaccaridosi tipo 6 (sindrome di[ildermatologorisponde.it] Maroteaux Lamy, dovuta al deficit di N-acetilgalattosamina 4 solfatasi) Mucopolisaccaridosi tipo 7 (sindrome di Sly, dovuta al deficit di β-glucuronidasi) Mucopolisaccaridosi[ildermatologorisponde.it] Mucopolisaccaridosi tipo 1HS (detta anche malattia di Hurler Scheie o mucopolisaccaridosi tipo 8) Mucopolisaccaridosi tipo 2 (sindrome di Hunter, dovuta al deficit di Iduronato solfatasi) Mucopolisaccaridosi[ildermatologorisponde.it]

  • Malattia di Stargardt

    […] di tipo 6, rarissima patologia metabolica dell’infanzia che colpisce in particolare scheletro, occhi e cuore.[ilfattoquotidiano.it] […] colpisce i maschi ed esordisce già nella prima infanzia, la Beta Talassemia, tra le più comuni malattie ereditarie particolarmente diffusa nel bacino del Mediterraneo e la Mucopolisaccaridosi[ilfattoquotidiano.it]

Altri sintomi