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58 Possibili cause per Mucopolisaccaridosi 1H

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 3

    , sclerocornea Microsomia emifaciale Miller Sindrome di Morquio Sindrome di Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 1H Mucopolisaccaridosi tipo 2[malattierare.marionegri.it] Mondino, Via Mondino, 2, Pavia 5, 6, 7 ottobre 2007 XX Congresso Nazionale Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus) Bagni di Tivoli, Roma 5 ottobr... ...ica[malattierare.marionegri.it]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    , sclerocornea Microsomia emifaciale Miller Sindrome di Morquio Sindrome di Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 1H Mucopolisaccaridosi tipo 2[malattierare.marionegri.it] Mondino, Via Mondino, 2, Pavia 5, 6, 7 ottobre 2007 XX Congresso Nazionale Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus) Bagni di Tivoli, Roma 5 ottobr... ...ica[malattierare.marionegri.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1S

    , sclerocornea Microsomia emifaciale Miller Sindrome di Morquio Sindrome di Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 1H Mucopolisaccaridosi tipo 2[malattierare.marionegri.it] Mondino, Via Mondino, 2, Pavia 5, 6, 7 ottobre 2007 XX Congresso Nazionale Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus) Bagni di Tivoli, Roma 5 ottobr... ...ica[malattierare.marionegri.it]

  • Mucopolisaccaridosi 7

    , sclerocornea Microsomia emifaciale Miller Sindrome di Morquio Sindrome di Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 1H Mucopolisaccaridosi tipo 2[malattierare.marionegri.it] Mondino, Via Mondino, 2, Pavia 5, 6, 7 ottobre 2007 XX Congresso Nazionale Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus) Bagni di Tivoli, Roma 5 ottobr... ...ica[malattierare.marionegri.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    , sclerocornea Microsomia emifaciale Miller Sindrome di Morquio Sindrome di Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 1H Mucopolisaccaridosi tipo 2[malattierare.marionegri.it] Mondino, Via Mondino, 2, Pavia 5, 6, 7 ottobre 2007 XX Congresso Nazionale Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus) Bagni di Tivoli, Roma 5 ottobr... ...ica[malattierare.marionegri.it]

  • Fucosidosi

    La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando[…][it.wikipedia.org]

  • Pseudoacondroplasia

    La cosiddetta pseudoacondroplasia è una patologia caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l'incurvamento delle gambe e l'iperlordosi. La malattia si evidenzia di solito nel secondo anno di vita, con un rallentamento della crescita e difficoltà alla deambulazione. COME SI RICONOSCE La bassa[…][letteradonna.it]

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause[…][it.wikipedia.org]

  • Nanismo osteoglofonico

    […] tipo 1H Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 4B Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Nanismo Geleofisico Nanismo[malattierare.marionegri.it] […] difetti lineari della cute Microftalmia, aplasia dermica, sclerocornea Microsomia emifaciale Miller Sindrome di Morquio Sindrome di Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi[malattierare.marionegri.it]

Altri sintomi