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43 Possibili cause per mucolipidosi tipo 1

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  • Ipercolanemia familiare

    3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Mucopolisaccaridosi tipo 9 RCG090 Mucolipidosi Mucolipidosi tipo 2 [PDF] RCG140 Mucopolisaccaridosi[tfcxiw.co] Mucolipidosi tipo IV (MLIV) Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1) MLH1 – Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale ereditario – Carcinoma del[tfcxiw.co] Mucopolisaccaridosi non tipizzata Mucopolisaccaridosi tipo 1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi[tfcxiw.co]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    1 Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale Deficit di cofattore molibdeno Sindrome di Morbus-Crouzon Malattie renale del MUC1 Mucolipidosi di tipo II Mucopolisaccaridosi[igenomix.it] […] di tipo I Mucopolisaccaridosi di tipo II Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA Mucopolisaccaridosi di tipo IVA Sindrome di Muenke Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 Neoplasia[igenomix.it] […] metilmalonica Microcefalia Microftalmia Malattia da inclusioni microvillari Deficit del complesso mitocondriale IV Deficit di enoil-CoA idratasi mitocondriale a catena corta di tipo[igenomix.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    1 Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale Deficit di cofattore molibdeno Sindrome di Morbus-Crouzon Malattie renale del MUC1 Mucolipidosi di tipo II Mucopolisaccaridosi[igenomix.it] […] di tipo I Mucopolisaccaridosi di tipo II Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA Mucopolisaccaridosi di tipo IVA Sindrome di Muenke Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 Neoplasia[igenomix.it] […] metilmalonica Microcefalia Microftalmia Malattia da inclusioni microvillari Deficit del complesso mitocondriale IV Deficit di enoil-CoA idratasi mitocondriale a catena corta di tipo[igenomix.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa tipo 2B

    1 Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale Deficit di cofattore molibdeno Sindrome di Morbus-Crouzon Malattie renale del MUC1 Mucolipidosi di tipo II Mucopolisaccaridosi[igenomix.it] […] di tipo I Mucopolisaccaridosi di tipo II Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA Mucopolisaccaridosi di tipo IVA Sindrome di Muenke Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 Neoplasia[igenomix.it] […] metilmalonica Microcefalia Microftalmia Malattia da inclusioni microvillari Deficit del complesso mitocondriale IV Deficit di enoil-CoA idratasi mitocondriale a catena corta di tipo[igenomix.it]

  • Tachicardia ventricolare familiare

    1 Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale Deficit di cofattore molibdeno Sindrome di Morbus-Crouzon Malattie renale del MUC1 Mucolipidosi di tipo II Mucopolisaccaridosi[igenomix.it] […] di tipo I Mucopolisaccaridosi di tipo II Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA Mucopolisaccaridosi di tipo IVA Sindrome di Muenke Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 Neoplasia[igenomix.it] […] metilmalonica Microcefalia Microftalmia Malattia da inclusioni microvillari Deficit del complesso mitocondriale IV Deficit di enoil-CoA idratasi mitocondriale a catena corta di tipo[igenomix.it]

  • Insufficienza pancreatica

    1 Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale Deficit di cofattore molibdeno Sindrome di Morbus-Crouzon Malattie renale del MUC1 Mucolipidosi di tipo II Mucopolisaccaridosi[igenomix.it] […] di tipo I Mucopolisaccaridosi di tipo II Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA Mucopolisaccaridosi di tipo IVA Sindrome di Muenke Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 Neoplasia[igenomix.it] […] metilmalonica Microcefalia Microftalmia Malattia da inclusioni microvillari Deficit del complesso mitocondriale IV Deficit di enoil-CoA idratasi mitocondriale a catena corta di tipo[igenomix.it]

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Mucopolisaccaridosi tipo 9 * RCG090[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Mucolipidosi Mucolipidosi tipo 2 Mucolipidosi tipo 3 Mucolipidosi tipo 4 RCG091 Oligosaccaridosi CAT COD PATOLOGIA Fucosidosi Galattosialidosi Malattia da accumulo di acido[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Chanarin-Dorfman malattia di * Fabry malattia di Gaucher malattia di Niemann-Pick malattia di RCG140 Mucopolisaccaridosi Mucopolisaccaridosi non tipizzata * Mucopolisaccaridosi tipo[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    578 Mucolipidosi, tipo 4 139426 Mioclonia periorale con assenze 10 casi 2590 Mioclonie - atrofia muscolare distale 10 casi 579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 1** 580 Mucopolisaccaridosi[documen.site] Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli 21 casi 824 29073 Mieloma multiplo 11,5 576 Mucolipidosi, tipo 2 2589 Mioclonia - atassia cerebellare - sordità 4 casi[documen.site] 96125 Monosomia 6p distale 35 casi 77301 Monosomia 9q22.3 30 casi 140963 Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi 4 casi 168593 Mielofibrosi con metaplasia mieloide 1[documen.site]

  • Sindrome di Laron con immunodeficienza

    1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Mucopolisaccaridosi tipo 9 * RCG090[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Mucolipidosi Mucolipidosi tipo 2 Mucolipidosi tipo 3 Mucolipidosi tipo 4 RCG091 Oligosaccaridosi CAT COD PATOLOGIA Fucosidosi Galattosialidosi Malattia da accumulo di acido[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Chanarin-Dorfman malattia di * Fabry malattia di Gaucher malattia di Niemann-Pick malattia di RCG140 Mucopolisaccaridosi Mucopolisaccaridosi non tipizzata * Mucopolisaccaridosi tipo[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Mucopolisaccaridosi tipo 9 * RCG090[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Mucolipidosi Mucolipidosi tipo 2 Mucolipidosi tipo 3 Mucolipidosi tipo 4 RCG091 Oligosaccaridosi CAT COD PATOLOGIA Fucosidosi Galattosialidosi Malattia da accumulo di acido[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Chanarin-Dorfman malattia di * Fabry malattia di Gaucher malattia di Niemann-Pick malattia di RCG140 Mucopolisaccaridosi Mucopolisaccaridosi non tipizzata * Mucopolisaccaridosi tipo[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

Altri sintomi