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10 Possibili cause per Mosaico prevalentemente sporadico, raramente somatico e germinale

  • Sindrome di Li-Fraumeni

    Nella maggior parte dei casi, le mutazioni interessano entrambi gli alleli di p53 e sono acquisite nelle cellule somatiche (non ereditate per via germinale).[futurimedici.com] Più raramente, alcuni individui ereditano un allele mutato di p53.[futurimedici.com]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Cistoadenoma papillare ovarico

    Solo raramente la stessa mutazione descritta a livello somatico in una forma estremamente aggressiva di leucemia della prima infanzia (leucemia mielo-monocitica giovanile,[area-pediatrica.it] […] la mutazione avviene a livello somatico.[area-pediatrica.it] JMML) può essere presente, a livello germinale, dando luogo alla nascita di bambini affetto da SN che potranno sviluppare una forma “attenuata” di JMML.[area-pediatrica.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Sindrome di Cowden

    Solo raramente la stessa mutazione descritta a livello somatico in una forma estremamente aggressiva di leucemia della prima infanzia (leucemia mielo-monocitica giovanile,[area-pediatrica.it] […] la mutazione avviene a livello somatico.[area-pediatrica.it] JMML) può essere presente, a livello germinale, dando luogo alla nascita di bambini affetto da SN che potranno sviluppare una forma “attenuata” di JMML.[area-pediatrica.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Leucemia monocitica acuta

    Più raramente le stesse mutazioni somatiche che causano la JMML, se presenti a livello germinale (cioè nei geni degli ovociti della madre o degli spermatozoi del padre), possono[ospedalebambinogesu.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Ipertrofia giovanile familiare del seno

    Solo raramente la stessa mutazione descritta a livello somatico in una forma estremamente aggressiva di leucemia della prima infanzia (leucemia mielo-monocitica giovanile,[area-pediatrica.it] […] la mutazione avviene a livello somatico.[area-pediatrica.it] JMML) può essere presente, a livello germinale, dando luogo alla nascita di bambini affetto da SN che potranno sviluppare una forma “attenuata” di JMML.[area-pediatrica.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Rabdomiosarcoma embrionale

    Solo raramente la stessa mutazione descritta a livello somatico in una forma estremamente aggressiva di leucemia della prima infanzia (leucemia mielo-monocitica giovanile,[area-pediatrica.it] […] la mutazione avviene a livello somatico.[area-pediatrica.it] JMML) può essere presente, a livello germinale, dando luogo alla nascita di bambini affetto da SN che potranno sviluppare una forma “attenuata” di JMML.[area-pediatrica.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Sindrome giovanile

    Più raramente le stesse mutazioni somatiche che causano la JMML, se presenti a livello germinale (cioè nei geni degli ovociti della madre o degli spermatozoi del padre), possono[ospedalebambinogesu.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Caratteristiche dismorfiche lievi

    Solo raramente la stessa mutazione descritta a livello somatico in una forma estremamente aggressiva di leucemia della prima infanzia (leucemia mielo-monocitica giovanile,[area-pediatrica.it] […] la mutazione avviene a livello somatico.[area-pediatrica.it] JMML) può essere presente, a livello germinale, dando luogo alla nascita di bambini affetto da SN che potranno sviluppare una forma “attenuata” di JMML.[area-pediatrica.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    Solo raramente la stessa mutazione descritta a livello somatico in una forma estremamente aggressiva di leucemia della prima infanzia (leucemia mielo-monocitica giovanile,[area-pediatrica.it] […] la mutazione avviene a livello somatico.[area-pediatrica.it] JMML) può essere presente, a livello germinale, dando luogo alla nascita di bambini affetto da SN che potranno sviluppare una forma “attenuata” di JMML.[area-pediatrica.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico
  • Epatoblastoma

    Solo raramente la stessa mutazione descritta a livello somatico in una forma estremamente aggressiva di leucemia della prima infanzia (leucemia mielo-monocitica giovanile,[area-pediatrica.it] […] la mutazione avviene a livello somatico.[area-pediatrica.it] JMML) può essere presente, a livello germinale, dando luogo alla nascita di bambini affetto da SN che potranno sviluppare una forma “attenuata” di JMML.[area-pediatrica.it]

    Mancante: Mosaico prevalentemente sporadico

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