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101 Possibili cause per Morte frequente in forma infantile grave, Nanismo micromelico

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  • Sindrome di Rathbun

    Riassunto In due famiglie sono stati descritti fratelli che presentavano un'associazione tra aniridia parziale, glaucoma congenito, telecanto, bozze frontali, agenesia renale monolaterale e ritardo mentale. I genitori non erano consanguinei, ma è probabile una trasmissione autosomica recessiva. Potrebbe essere utile[…][orpha.net]

  • Osteogenesi Imperfetta Tipo 2

    Riassunto L'osteogenesi imperfetta tipo 2 è una forma letale di osteogenesi imperfetta (OI; si veda questo termine), una malattia genetica caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, dalla diminuzione della massa ossea e dalla suscettibilità alle fratture. I pazienti affetti dal tipo 2 presentano fratture[…][orpha.net]

    Mancante: Morte frequente in forma infantile grave
  • Nanismo parastremmatico

    Appartiene alla famiglia delle ... 0 iscritti 0 discussioni 0 news Nanismo micromelico, tipo F... - Cosa proviamo?[aidweb.org] […] primitivo tipo 2 Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane Nanismo micromelico tipo Fryns Nanismo muliebre Nanismo osteocondrodisplasico[retemalattierare.it] È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ... 0 iscritti 0 discussioni 0 news Nanismo micromelico letale,...[aidweb.org]

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  • Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille

    […] primitivo tipo 2 Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane Nanismo micromelico tipo Fryns Nanismo muliebre Nanismo osteocondrodisplasico[retemalattierare.it] […] metatropico Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 1 Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipo Taybi-Linder Nanismo microcefalico osteodisplastico[retemalattierare.it] […] di crescita Nanismo mesomelico schisi palatina camptodattilia Nanismo mesomelico tipo Langer Nanismo mesomelico tipo Nievergelt Nanismo mesomelico tipo Reinhardt Pfeiffer Nanismo[retemalattierare.it]

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  • Hemimelia tibiale non sindromica

    Altre displasie mesomeliche rare, come la displasia mesomelica di Langer o il nanismo micromelico di Fryns, non si associano alle sinostosi.[dysnet.org]

    Mancante: Morte frequente in forma infantile grave
  • Atelosteogenesi

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atelosteogenesi 2 ORPHA:56304 Sinonimo/i : Displasia di De la Chapelle Displasia ossea neonatale 1 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q77.5 OMIM: 256050 UMLS: C0432203 C1850554 C1850555 MeSH: C535395 GARD:[…][orpha.net]

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  • SPONASTRIME Displasia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia SPONASTRIME ORPHA:93357 Sinonimo/i : Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Sponastrime Displasia spondilometaepifisaria, tipo Sponastrime Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: Q77.7 OMIM: 271510 UMLS:[…][orpha.net]

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  • Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu Definizione della malattia La displasia spondiloepifisaria tipo Cantu è una forma estremamente rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta finora in circa 5 pazienti; è caratterizzata da bassa[…][orpha.net]

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  • Displasia di Schneckenbecken

    Riassunto La displasia di Schneckenbecken (o condrodisplasia con bacino a chiocciola) è una displasia prenatale letale spondilodisplasica. Sono noti meno di 20 casi. Il segno radiologico caratteristico è la forma a chiocciola dell'osso iliaco che è ipoplastico. Altri segni clinici sono l'ipoplasia e l'appiattimento dei corpi[…][orpha.net]

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  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 3

    Definizione: La sindrome di Zellweger fa parte del gruppo delle patologie dei perossisomi, piccoli organelli intracellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche quali l'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga, degli acidi carbossilici, l'ossidazione dell'acido fitanico, il metabolismo del perossido di idrogeno, la[…][4pediatriapa.blogspot.com]

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Altri sintomi

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