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146 Possibili cause per Morte di solito nel primo anno di vita, narici anteverse, plasmalogeno diminuito

  • Sindrome di Zellweger

    anteverse, lingua grossa e tendente alla protrusione, padiglioni auricolari piccoli e accartocciati, ipoplasia del segmento medio del viso.[malattierare.toscana.it] […] aspetto peculiare del capo e del volto, con brachicefalia, viso rotondeggiante, obliquità verso l'alto delle rime palpebrali, epicanto, naso piccolo con ipoplasia del dorso e narici[malattierare.toscana.it]

    Mancante: plasmalogeno diminuito
  • Displasia disfunzionale Tipo Silverman-Handmaker

    Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.[orpha.net] Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Sindrome di Crane-Heise

    I dismorfismi comprendono la micrognazia, la palatoschisi, l'ipertelorismo e le narici anteverse.[orpha.net]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Displasia Oto-spondilo-megaepifisaria

    COME SI RICONOSCE I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo[letteradonna.it] I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo, la palatoschisi[orpha.net]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    Sindrome malformativa caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie: microcefalia , ritardo della crescita, lieve ritardo mentale , narici anteverse, ipoplasia genitale[starbene.it] A livello cranio-facciale sono comuni la microcefalia (80% dei casi), il restringimento bitemporale, la ptosi, la sella nasale larga con radice corta, le narici anteverse[letteradonna.it] Smith-Lemli-Opitz (SLOs) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (Rischio di Ricorrenza del 25%) caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali (narici[ospedalebambinogesu.it]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Sindrome di Woods Leversha Rogers

    anteverse, l’ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, la bocca larga, le labbra carnose con eversione del labbro inferiore, la micrognazia.[mauroguitto.wordpress.com] […] sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l’epicanto, la pienezza dei tessuti periorbitali, l’iride dall’aspetto “a stella”, il naso corto con narici[mauroguitto.wordpress.com]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Osteocondrodisplasia ipertricotica

    I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo[orpha.net] anteverse, filtro lungo e largo, bocca prominente con labbra carnose) che compaiono durante l'infanzia.[orpha.net] […] aumento generalizzato dei peli), associata a caratteristici lineamenti acromegaloidi del viso (sopracciglia folte, creste sopraorbitali prominenti, radice del naso larga, narici[orpha.net]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Sindrome di Crisponi

    Tutti i pazienti noti presentano anomalie facciali, che comprendono viso grande, guance piene, naso largo con narici anteverse e filtro lungo, associate a camptodattilia bilaterale[imalatiinvisibili.it] La patologia si manifesta anche con caratteristiche anomalie facciali come il viso largo, guance paffute, naso ampio con narici anteverse (naso particolarmente piccolo e all[vitadamamma.com]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Tipo dominante Acroosteolysis

    Le orecchie sono basse con lobi prominenti e il naso è largo con narici anteverse.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito
  • Sindrome di Cornelia de Lange

    Le caratteristiche peculiari del viso comprendono le sopracciglia ben disegnate, incurvate e fuse sulla linea mediana, l'allungamento delle ciglia, le narici anteverse, la[orpha.net] Le caratteristiche peculiari del viso comprendono sopracciglia ben disegnate, incurvate e fuse sulla linea mediana, allungamento delle ciglia , narici anteverse , micrognazia[ok-salute.it]

    Mancante: Morte di solito nel primo anno di vita plasmalogeno diminuito