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25 Possibili cause per Miopatia mitocondriale severa, SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva

  • Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

    […] infantile severa: TK2 Sindrome epatocerebrale: dGK 15.[slideshare.net] Principali fenotipi neurologici nelle Malattie Mitocondriali Keogh MJ, Chinnery PF Clinical Medicine 2013 16.[slideshare.net] […] mutazioni geni ANT1, POGγ1, 2,Twinkle, RRM2B, DNA2 Forme recessive: PEO/AR, SANDO, SCAE, s. di Apers: Mutazioni POGγ, MNGIE: mut. timidina fosforilasi (TP), MPV17, RRM2B, MGEM1 Miopatia[slideshare.net]

  • Ipercapnia

    , solitamente in miglioramento Iniziale miglioramento seguito da un declino lento successivo DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 Non comune MIOPATIA MITOCONDRIALE Comune CHARCOT-MARIE-TOOTH[uildm.org] Esordio precoce e severo specialmente nella mutazione GDAP1 MALATTIA DI POMPE Esordio infantile o tardivo.[uildm.org] […] avviene prima dei 20 anni Lenta DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA TUTTI I TIPI Qualsiasi età a seconda della severità Lenta DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 Comune nelle forme congenite severe[uildm.org]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Sindrome di Leigh

    […] di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile severa Deficit di citocromo C ossidasi associato a cardioencefalomiopatia infantile fatale [CEMCOX] (causato[bredagenetics.com] Il deficit di citocromo C ossidasi può essere suddiviso in almeno 6 sottotipi clinici: Deficit di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile benigna Deficit[bredagenetics.com] mitocondriale infantile (benigna e severa) La variante benigna della forma infantile è principalmente caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata senza coinvolgimento[bredagenetics.com]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Ipoventilazione

    , solitamente in miglioramento Iniziale miglioramento seguito da un declino lento successivo DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 Non comune MIOPATIA MITOCONDRIALE Comune CHARCOT-MARIE-TOOTH[uildm.org] Esordio precoce e severo specialmente nella mutazione GDAP1 MALATTIA DI POMPE Esordio infantile o tardivo.[uildm.org] […] avviene prima dei 20 anni Lenta DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA TUTTI I TIPI Qualsiasi età a seconda della severità Lenta DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 Comune nelle forme congenite severe[uildm.org]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Rabdomiolisi acuta da sforzo

    Poiché i mitocondri sono organelli presenti in tutte le cellule dell’organismo, le miopatie mitocondriali sono spesso malattia multisistemiche ovvero malattie in cui, oltre[uildm.org] Mutazioni dei geni che codificano per queste subunità possono alterare il complesso enzimatico e bloccare la funzione della catena respiratoria riducendo in maniera severa[uildm.org]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Miopatia mitocondriale

    […] di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile severa Deficit di citocromo C ossidasi associato a cardioencefalomiopatia infantile fatale [CEMCOX] (causato[bredagenetics.com] Il deficit di citocromo C ossidasi può essere suddiviso in almeno 6 sottotipi clinici: Deficit di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile benigna Deficit[bredagenetics.com] mitocondriale infantile (benigna e severa) La variante benigna della forma infantile è principalmente caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata senza coinvolgimento[bredagenetics.com]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Miopatia

    […] infantile severa multisistemica; (III) atassia cerebellare; (IV) miopatia isolata; (V) sindrome di Leigh.[web.archive.org] […] multisistemica Sindrome di Leigh o encefalopatia necrotizzante subacuta della prima infanzia Deficit secondario di coenzima Q10: Miopatia con atassia cerebellare Miopatia[it.wikipedia.org] Il deficit primitivo di coenzima Q10 è una forma di malattia mitocondriale autosomica recessiva, associata a cinque sindromi principali: (I) encefalomiopatia; (II) malattia[web.archive.org]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Carenza del complesso I isolata

    […] di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile severa Deficit di citocromo C ossidasi associato a cardioencefalomiopatia infantile fatale [CEMCOX] (causato[bredagenetics.com] severa multisistemica; atassia cerebellare; miopatia isolata; sindrome di Leigh.[imalatiinvisibili.it] Il deficit di citocromo C ossidasi può essere suddiviso in almeno 6 sottotipi clinici: Deficit di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile benigna Deficit[bredagenetics.com]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Miopatia mitocondriale

    […] di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile severa Deficit di citocromo C ossidasi associato a cardioencefalomiopatia infantile fatale [CEMCOX] (causato[bredagenetics.com] Il deficit di citocromo C ossidasi può essere suddiviso in almeno 6 sottotipi clinici: Deficit di citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile benigna Deficit[bredagenetics.com] mitocondriale infantile (benigna e severa) La variante benigna della forma infantile è principalmente caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata senza coinvolgimento[bredagenetics.com]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Carenza di trasportatore della carnitina

    Poiché i mitocondri sono organelli presenti in tutte le cellule dell’organismo, le miopatie mitocondriali sono spesso malattia multisistemiche ovvero malattie in cui, oltre[uildm.org] Mutazioni dei geni che codificano per queste subunità possono alterare il complesso enzimatico e bloccare la funzione della catena respiratoria riducendo in maniera severa[uildm.org]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva

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