Create issue ticket

1 Possibili cause per miopatia mitocondriale severa, mutation in solute carrier family 22 member 5 gene, sando e una variante fenotipica di peo autosomica recessiva

Mostra risultati in: English

  • Ipercapnia

    , solitamente in miglioramento Iniziale miglioramento seguito da un declino lento successivo DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 Non comune MIOPATIA MITOCONDRIALE Comune CHARCOT-MARIE-TOOTH[uildm.org] Esordio precoce e severo specialmente nella mutazione GDAP1 MALATTIA DI POMPE Esordio infantile o tardivo.[uildm.org] […] avviene prima dei 20 anni Lenta DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA TUTTI I TIPI Qualsiasi età a seconda della severità Lenta DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 Comune nelle forme congenite severe[uildm.org]

    Mancante: mutation in solute carrier family 22 member 5 gene sando e una variante fenotipica di peo autosomica recessiva