Create issue ticket

179 Possibili cause per miopatia, mitocondriale

Showing results for: miopatia, mitocondriale
Search instead for: miopatia mitocondriale

  • Carenza di carnitina miopatica

    LE MIOPATIE METABOLICHE Maria Grazia Piscaglia A. Ravasio, B.[webalice.it] Le malattie mitocondriali.[medicoebambino.com] Miopatia associata a vasculite Miopatie tossiche e nutrizionali Miopatie tossiche e nutrizionali: Miopatia alcolica Miopatia da antiblastici Miopatie ipokaliemiche non congenite[wikizero.com]

  • Carenza di trasportatore della carnitina

    Per tale motivo le miopatie metaboliche vengono distinte in: Glicogenosi muscolari , quando il difetto riguarda un enzima coinvolto nelle vie metaboliche del glicogeno; Miopatie[uildm.org] Il metabolismo muscolare è compromesso, provocando miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. I neonati di solito si presentano con ipoglicemia, encefalopatia ipochetotica.[msdmanuals.com] Questi enzimi sono localizzati rispettivamente sulla superficie esterna e interna della membrana mitocondriale.[emilianogavioli.it]

  • Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3

    Le malattie miasteniche possono essere sia acquisite (canalopatie, malattia di Eaton- Lambert, miastenia grave), sia congenite ( miopatie, Miopatie mitocondriali).[treccani.it] I meccanismi di fusione e fissione mitocondriale richiedono apparati proteici a livello delle membrane mitocondriali interna ed esterna.[mitopedia.org] […] trasmesse con ereditarieta’ materna si associano invece principalmente a diabete, a leucoencefalopatia e atassia e sono state associate a un fenotipo costituito solo da miopatia[slideshare.net]

  • Miopatia

    Miopatia associata a vasculite Miopatie tossiche e nutrizionali: Miopatia alcolica Miopatia da antiblastici Miopatie ipokaliemiche non congenite Miopatie da compromissione[it.wikipedia.org] Altre miopatie, come la distrofia muscolare di Becker , compaiono in età più avanzata.[starbene.it] Quando sospettare una malattia mitocondriale Da quanto si detto, evidente che le malattie mitocondriali sono clinicamente variabili e perci difficili da diagnosticare.[mitopedia.org]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    […] distale, tipo Nonaka Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati[imalatiinvisibili.it] […] dei disordini mitocondriali.[tanzariello.it] […] distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano Miopatia distale con debolezza delle corde vocali Ritardo mentale legato all'x - macrocefalia -[docplayer.it]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    […] a ''cappello'' Miopatia con autofagia eccessiva Miopatia con corpi a ''impronta digitale'' Miopatia con ''corpi ridotti'' Miopatia con ''corpi zebrati'' Miopatia congenita[docplayer.it] […] miotonica prossimale 1 Miopatia nemalinica 1 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 1 Paralisi periodica ipokaliemica 1 Pseudomixoma del peritoneo 1 Sindrome da rosolia congenita[docplayer.it] […] infantile legata a FASTKD2 Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale 2 casi 0,1 Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 50 1200 casi[doczz.it]

  • Malattia di Werdnig-Hoffmann

    La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei carboidrati[it.wikipedia.org] La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari , le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei[it.wikipedia.org] La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei carboidrati[it.wikipedia.org]

  • Oftalmoplegia

    […] grazie in anticipo . re: miopatia miticondriale con oftalmoplegia estrinseca Risposta di Oculista Scritto il 10 gennaio 2014 Gentile utente, le miopatie mitocondriali con[iapb.it] La maggior parte di questi quadri clinici è dovuta a mitocondriopatie, ma la causa della disfunzione mitocondriale è variabile (mutazioni puntiformi, delezioni del DNA mitocondriale[orpha.net] […] destra. it Lo studio della risposta contrattile, se associato a quelli di EMG convenzionale, può essere utile nell'indagare pazienti con oftalmoplegia esterna progressiva e miopatia[it.glosbe.com]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    Pompe Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia[igenomix.it] mitocondriale totale.[webalice.it] Miopatie. Atassia Friedrich. Miotonia atrofica. Perturbazione della nutrizione.[it.iliveok.com]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] distale, tipo Nonaka Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati[imalatiinvisibili.it] IV Deficit di enoil-CoA idratasi mitocondriale a catena corta di tipo 1 Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale Deficit di cofattore molibdeno Sindrome di Morbus-Crouzon[igenomix.it] […] miotonica prossimale 1 2209 Iperfenilalaninemia materna 1,25 606 829 Malattia di Still a esordio nell'adulto 1,25 607 Miopatia nemalinica 1 16 Monocromatismo dei coni blu[dokodoc.com]

Altri sintomi