Create issue ticket

20 Possibili cause per Microphallus

Mostra risultati in: English

  • Sindrome di Klinefelter

    La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica ed ex rara, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome CHARGE

    La sindrome di Charge è una patologia rara caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie. E' tra le cause più frequenti della sordità e della cecità. L'incidenza della Sindrome è stimata in 1 su 8.500 - 12.000 nati. Charge è l’acronimo di: (C) coloboma dell'iride o della retina, (H) difetti cardiaci, (A) atresia delle[…][pazienti.it]

  • Sindrome di Möbius

    La sindrome di Möbius o Moebius (a causa della traslitterazione dalla lingua tedesca) è una malattia rara, scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius, nipote del famoso matematico tedesco August Ferdinand Möbius. È dovuta a ipotrofia o addirittura assenza dei nervi cranici VI e VII, abducente e faciale. Nel 10% dei casi è[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Laurence-Moon

    La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Fraser

    Definizione Sindrome congenita rara a decorso fatale che si manifesta con criptoftalmo completo o parziale, sindattilia, agenesia renale, malformazioni craniche e genitali. Il Glossario è a cura di: Autrice : Dott.ssa Adelaide M.G. Terracciano - Laurea in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche Università degli studi di Napoli[…][abcsalute.it]

  • Sindrome di Pitt-Hopkins

    La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.La sindrome è associata ad un'anomalia nel cromosoma 18: in particolare, essa è causata da una espressione[…][it.wikipedia.org]

  • Warburg Micro Syndrome 3

    Riassunto La sindrome Micro è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da difetti degli occhi e dello sviluppo del sistema nervoso e da microgenitalismo. Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[…][orpha.net]

  • Sindrome mammaria ulnare

    Definizione della malattia La sindrome ulnare-mammaria (UMS) è una malattia rara dello sviluppo caratterizzata da difetti dell'ulna, ipoplasia mammaria e delle ghiandole apocrine e anomalie dei genitali. Altri possibili segni clinici sono la pubertà ritardata, le anomalie dei denti, la bassa statura e l'obesità. Riassunto Dati[…][orpha.net]

  • Sindrome di Prader-Willi

    La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Woodhouse Sakati

    Sindrome di Woodhouse-Sakati La sindrome di Woodhouse-Sakati è una forma di NBIA legata a mutazioni del gene DCAF17, caratterizzata da sintomi sia neurologici che endocrini. Si manifesta tra i 10 e i 20 anni con distonia, coreoatetosi, difficoltà del cammino, scoliosi, problemi del linguaggio, ipogonadismo (testicoli o ovaie[…][aisnaf.org]

Altri sintomi