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68 Possibili cause per Microftalmia estrema

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  • Coloboma congenital Optic Disc

    I bambini vengono generalmente portati all’attenzione del pediatra per l’aspetto dell’iride, se coinvolta, per la microftalmia, estrema manifestazione del difetto embrionale[medicoebambino.com]

  • Anoftalmia - Sindrome da microftalmia

    I bambini vengono generalmente portati all’attenzione del pediatra per l’aspetto dell’iride, se coinvolta, per la microftalmia, estrema manifestazione del difetto embrionale[forumsalute.it] FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] estremo : consiste in un abbozzo del bulbo oculare associato a riduzione del volume palpebrale.[amedeolucente.it]

  • Coloboma

    I bambini vengono generalmente portati all’attenzione del pediatra per l’aspetto dell’iride, se coinvolta, per la microftalmia, estrema manifestazione del difetto embrionale[forumsalute.it] I bambini vengono generalmente portati all’attenzione del pediatra per l’aspetto dell’iride, se coinvolta, per la microftalmia, estrema manifestazione del difetto embrionale[medicoebambino.com]

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    Nanoftalmo : microftalmo estremo in assenza di patologie o sindromi correlate o concomitanti.[dalpasso.it] FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] estremo : consiste in un abbozzo del bulbo oculare associato a riduzione del volume palpebrale.[amedeolucente.it]

  • Sindrome di Teebi-Shaltout

    FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] COFS1 e COFS4 sono la forma estrema, ad insorgenza prenatale, della sindrome di Cockayne. Tipiche sono microftalmia congenita e artrogriposi.[bredagenetics.com] Tuttavia, poiché fino ad ora sembra essere stato descritto un unico caso, non si può sapere se la microftalmia sia una caratteristica tipica od occasionale delle mutazioni[bredagenetics.com]

  • Microcornea

    FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] COFS1 e COFS4 sono la forma estrema, ad insorgenza prenatale, della sindrome di Cockayne. Tipiche sono microftalmia congenita e artrogriposi.[bredagenetics.com] Tuttavia, poiché fino ad ora sembra essere stato descritto un unico caso, non si può sapere se la microftalmia sia una caratteristica tipica od occasionale delle mutazioni[bredagenetics.com]

  • Coloboma brachidattilia e disgenesi del segmento anteriore

    FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] COFS1 e COFS4 sono la forma estrema, ad insorgenza prenatale, della sindrome di Cockayne. Tipiche sono microftalmia congenita e artrogriposi.[bredagenetics.com] Tuttavia, poiché fino ad ora sembra essere stato descritto un unico caso, non si può sapere se la microftalmia sia una caratteristica tipica od occasionale delle mutazioni[bredagenetics.com]

  • Complesso di displasia corticale con altre malformazioni del cervello 5

    FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] COFS1 e COFS4 sono la forma estrema, ad insorgenza prenatale, della sindrome di Cockayne. Tipiche sono microftalmia congenita e artrogriposi.[bredagenetics.com] Tuttavia, poiché fino ad ora sembra essere stato descritto un unico caso, non si può sapere se la microftalmia sia una caratteristica tipica od occasionale delle mutazioni[bredagenetics.com]

  • Iperglicinuria

    FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] COFS1 e COFS4 sono la forma estrema, ad insorgenza prenatale, della sindrome di Cockayne. Tipiche sono microftalmia congenita e artrogriposi.[bredagenetics.com] Tuttavia, poiché fino ad ora sembra essere stato descritto un unico caso, non si può sapere se la microftalmia sia una caratteristica tipica od occasionale delle mutazioni[bredagenetics.com]

  • Microftalmia con sindrome da difetto cutaneo lineare

    I bambini vengono generalmente portati all’attenzione del pediatra per l’aspetto dell’iride, se coinvolta, per la microftalmia, estrema manifestazione del difetto embrionale[medicoebambino.com] FND3 è caratterizzata da grave schisi facciale microftalmia estrema (Uz et al, 2010, PMID: 20451171).[bredagenetics.com] COFS1 e COFS4 sono la forma estrema, ad insorgenza prenatale, della sindrome di Cockayne. Tipiche sono microftalmia congenita e artrogriposi.[bredagenetics.com]

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