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109 Possibili cause per Microftalmia

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  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Idrocefalo alta statura iperlassità Idrocefalo anomalie scheletriche Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura Idrocefalo autosomico recessivo Idrocefalo cataratta microftalmia[retemalattierare.it] […] prevalenza decrescente o per numero di casi 574 Monosomia 21 50 casi Sindrom di Hashimoto-Pritzker 50 casi 1297 Sindrome branchio-oculo-facciale 50 casi 2556 Sindrome da microftalmia[docplayer.it] […] idronefrosi Ipopigmentazione Ipopigmentazione oculo-cerebrale, Sindrome dell', tipo Cross Ipopigmentazione-sordità, Sindrome da Ipopituitarismo familiare Ipopituitarismo microftalmia[retemalattierare.it]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    - atrofia cerebrale Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani 2 06 Microftalmia con anomalie degli arti Microftalmia sindromica da mutazione di OTX Microgastria -[docplayer.it] […] genetica 15 Microtia 15 Sarcoidosi 15 Sindrome di Lennox-Gastaut 15 Linfoma cutaneo a cellule T 14,9 Dermatomiosite 14,8 Polimiosite 14,8 Citrullinemia 14,4 Anoftalmia - microftalmia[docplayer.it] […] di Lennox-Gastaut 15 94093 Sindrome neurolettica maligna 15 171901 Linfoma cutaneo a cellule T 14,9 187 Citrullinemia 14,4 95712 Ectopia tiroidea 14,2 2542 Anoftalmia - microftalmia[adoc.site]

  • Microftalmia

    Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su microftalmia Microftalmia, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze.[it.wikipedia.org] Microftalmia è descritta in alcuni casi.[bredagenetics.com] Tra di esse sono annoverate principalmente la anoftalmia (per anoftalmia si intende l'assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari), la microftalmia (per microftalmo[ospedaleniguarda.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    McArdle Sindrome di Menkes Ritardo mentale Sindrome del ritardo mentale - strabismo Sindrome di Merkel-Gruber Leucodistrofia metacromatica Acidemia metilmalonica Microcefalia Microftalmia[igenomix.it] […] cutanea diffusa 4 567 Monosomia 22q11 5,6** 2116 Sindrome di Hartnup 4 2440 Malformazione da schisi delle mani e dei piedi 5,4** 778 Sindrome di Rett 4 2542 Anoftalmia - microftalmia[dokodoc.com] L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all’interno … Angioedema ereditario[imalatiinvisibili.it]

  • Anemia di Fanconi

    La sintomatologia può comprendere anche anomalie dell' occhio ( strabismo , microftalmia , ptosi e nistagmo ), dell' orecchio ( ipoacusia ) e scheletriche ( scoliosi , aplasia[my-personaltrainer.it] Si associano anche microftalmia ,nistagmo,ipostaturalismo, ipogonadismo,sordità.[medmedicine.it] Sono presenti anomalie minori: difetti nella crescita staturale e ponderale, microcefalia e/o microftalmia.[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    […] mediofacciale, e orecchie piccole, iposviluppate e angolate posteriormente, sordità di conduzione, anomalie oculari (coloboma della palpebra [si veda questo termine], iperopia, microftalmia[orpha.net] […] di Lennox-Gastaut 15 94093 Sindrome neurolettica maligna 15 171901 Linfoma cutaneo a cellule T 14,9 187 Citrullinemia 14,4 95712 Ectopia tiroidea 14,2 2542 Anoftalmia - microftalmia[adoc.site] 2754 Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale 29 casi 50814 Displasia cranio-lenticulo-suturale 28 casi 2220 Ipertricosi dei cubiti - bassa statura 28 casi 1106 Microftalmia[adoc.site]

  • Sindrome di Edwards

    […] di-stress fetale alterazioni del sistema nervoso centrale (presenza delle cisti, oloprosencefalia, dilococefalia, microcefalia, anencefalia) e della faccia (labio palato-schisi, microftalmia[diagnosi-prenatale.it] Le malformazioni sono comuni con interessamento oculare (microftalmia, coloboma), cardiaco (in oltre il 90% dei casi), del tubo digerente (atresia esofagea, malformazioni[imalatiinvisibili.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    8.3 BP * 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 5.3 BP * Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea Anomalia dei tendini estensori 3294 delle dita Anomalia della palpebra[docplayer.it] […] aortico destro Arco aortico doppio circolare ARDS del bambino ARDS dell'adulto 90 Argininemia Argiria ARHR Arinencefalia isolata 1134 Arinia Arinia - atresia delle coane microftalmia[docplayer.it] […] mentale obesità Aniridia isolata 1.31 I * 1070 Anisakidosi 0.32 I 9 Famiglie Anoctaminopatia distale Anoftalmia - megalocornea cardiopatia - anomalie scheletriche Anoftalmia - microftalmia[docplayer.it]

  • Toxoplasmosi

    Il coinvolgimento oculare può evidenziarsi dopo mesi o anni, di solito con corioretinite, seguita da microftalmia e strabismo.[orpha.net]

  • Cataratta intumescente

    Si sviluppa con un quadro di microftalmo, retinite pigmentosa, sordità e cardiopatia congenita associata alla cataratta.[viverepiusani.it] (opacità corneali, microftalmo, glaucoma, vitreo primario iperplastico persistente, corioretinite , retinopatia rubeolica ), funzione visiva (presenza o meno di fissazione[appuntimania.com] Occasionalmente la cataratta polare anteriore può essere associata ad altre anomalie oculari, come il microftalmo e il lenticono anteriore.[sedesoi.com]

Altri sintomi