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50 Possibili cause per Microdelezioni di 11p13

  • Epatoblastoma

    La sindrome WAGR (tumore di Wilms, aniridia, anomalie genito-urinarie e ritardo mentale) secondaria a microdelezioni 11p13 coinvolgenti contemporaneamente il gene PAX6 e WT1[area-pediatrica.it]

  • Sordità, autosomica dominante 23

    11p13) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB) Analisi[policlinicogemelli.it] Analisi genetico-molecolare Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY Analisi genetico-molecolare Sindrome ATRX (XNP) Analisi genetico-molecolare Sindrome WAGR (FISH per microdelezione[policlinicogemelli.it]

  • Sordità autosomica recessiva 23

    11p13) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB) Analisi[policlinicogemelli.it] Analisi genetico-molecolare Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY Analisi genetico-molecolare Sindrome ATRX (XNP) Analisi genetico-molecolare Sindrome WAGR (FISH per microdelezione[policlinicogemelli.it]

  • Aniridia

    La WAGR è causata da delezioni interstiziali, spesso submicroscopiche, ed il riscontro di una microdelezione 11p13 in un paziente con aniridia è estremamente importante in[signgenetics.eu] La sindrome è dovuta a una microdelezione nella regione 11p13 del cromosoma 11 e è una delle 'sindromi da geni contigui'' meglio studiate (malattie a eredità mendeliana causate[orpha.net] WAGR (Wilms’ tumor, Aniridia, Genitourinary malformations e mental Retardation), che è legata a mutazioni inattivanti il gene oncosoppressore WT1 localizzato nella regione 11p13[signgenetics.eu]

  • Sordità autosomica recessiva 22

    11p13) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB) Analisi[policlinicogemelli.it] Analisi genetico-molecolare Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY Analisi genetico-molecolare Sindrome ATRX (XNP) Analisi genetico-molecolare Sindrome WAGR (FISH per microdelezione[policlinicogemelli.it]

  • Cistoadenoma papillare ovarico

    La sindrome WAGR (tumore di Wilms, aniridia, anomalie genito-urinarie e ritardo mentale) secondaria a microdelezioni 11p13 coinvolgenti contemporaneamente il gene PAX6 e WT1[area-pediatrica.it]

  • Rabdomiosarcoma embrionale

    La sindrome WAGR (tumore di Wilms, aniridia, anomalie genito-urinarie e ritardo mentale) secondaria a microdelezioni 11p13 coinvolgenti contemporaneamente il gene PAX6 e WT1[area-pediatrica.it]

  • Sordità autosomica recessiva 24

    11p13) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB) Analisi[policlinicogemelli.it] Analisi genetico-molecolare Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY Analisi genetico-molecolare Sindrome ATRX (XNP) Analisi genetico-molecolare Sindrome WAGR (FISH per microdelezione[policlinicogemelli.it]

  • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 8

    11p13) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB) Analisi[policlinicogemelli.it] Analisi genetico-molecolare Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY Analisi genetico-molecolare Sindrome ATRX (XNP) Analisi genetico-molecolare Sindrome WAGR (FISH per microdelezione[policlinicogemelli.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 5

    11p13) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 10q23 (FISH del gene PTEN) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome da delezione 13q14 (FISH del gene RB) Analisi[policlinicogemelli.it] Analisi genetico-molecolare Sex-reversal: analisi mutazionale del gene SRY Analisi genetico-molecolare Sindrome ATRX (XNP) Analisi genetico-molecolare Sindrome WAGR (FISH per microdelezione[policlinicogemelli.it]

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