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52 Possibili cause per Microcefalia Tipo 2

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  • Prognatismo dominante autosomico

    È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.[fetaldnacariotipoplus.it] Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Ipogammaglobulinemia legata all'X

    - quadriplegia Labioschisi - ret in opatia Leucoencefalopatia - di stonia - neuropatia motoria Lissencefalia tipo 3 - di splasia delle ossa metacarpali Macrocefalia - bassa[yumpu.com] […] statura - paraplegia Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi[yumpu.com] Ipotricosi-ritardo mentale, tipo Lopes Ittiosi - anomalie orali e di gitali Ittiosi - atresia biliare Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare Ittiosi congenita - microcefalia[yumpu.com]

  • Carenza di NADH Citocromo B5 Reduttasi

    L'RCM tipo 2, caratterizzata dalla perdita totale della funzione della Cb5R, è la forma più grave.[orpha.net] La cianosi si associa a disturbi neurologici (con deficit mentale, microcefalia, ritardo della crescita, opistotono, strabismo e ipertonia), che di solito si evidenziano attorno[orpha.net]

  • Assenza congenita di dotto arterioso

    È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.[fetaldnacariotipoplus.it] Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Toxoplasmosi congenita

    Herpes Esistono due tipi di Herpes simplex: l’HSV di tipo 1 colpisce soprattutto dalla vita in su ( herpes labiale ), mentre il tipo 2 colpisce dalla vita in giù ( herpes[tabletroma.it] Qualora il bambino fosse affetto da herpes congenito, presenterebbe microcefalia (dimensioni ridotte della testa), calcificazioni endocraniche e nelle forme più severe polmoniti[tabletroma.it]

  • Lissencefalia

    La lissencefalia con aspetto ciottolato (tipo 2) è presente in tre condizioni cliniche: le sindromi di Walker-Warburg, MEB (muscolo-occhio-cervello) e Fukuyama (si vedano[orpha.net] È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.[fetaldnacariotipoplus.it] Oltre a queste quattro condizioni, devono essere incluse, nel gruppo delle lissencefalie classiche, le lissencefalie isolate senza causa genetica nota, le lissencefalie con microcefalia[orpha.net]

  • Sindrome di Alagille

    È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.[fetaldnacariotipoplus.it] Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Metacondromatosi

    Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 Ipotermia per io di ca spontanea Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto Malattia di Pyle Malattia neurometabolica da deficit di ser[yumpu.com] 2 100 casi Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cblF 9 casi Miastenia grave 20 Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale 2 casi Microcefalia - anomalie digitali -[yumpu.com] […] acro-toraco-vertebrale Displasia frontometafisaria Displasia oto-spon di lo-megaepifisaria Encefalopatia da idrossich in uren in uria Encefalopatia grave a esor di o neonatale con microcefalia[yumpu.com]

  • Infezione da Cytomegalovirus congenita

    Herpes Esistono due tipi di Herpes simplex: l’HSV di tipo 1 colpisce soprattutto dalla vita in su ( herpes labiale ), mentre il tipo 2 colpisce dalla vita in giù ( herpes[tabletroma.it] Qualora il bambino fosse affetto da herpes congenito, presenterebbe microcefalia (dimensioni ridotte della testa), calcificazioni endocraniche e nelle forme più severe polmoniti[tabletroma.it]

  • Ritardo mentale dominante autosomico 21

    È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.[fetaldnacariotipoplus.it] Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici[fetaldnacariotipoplus.it]

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