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52 Possibili cause per Microbrachicefalia

  • Sindrome di Naguib

    Riassunto La sindrome facio-digito-genitale autosomica recessiva è molto rara ed è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali, anomalie delle mani e scroto a scialle. È stata descritta in 16 pazienti appartenenti a 5 fratrie consanguinee di una grande tribù beduina del Kuwait. I segni dismorfici comprendono la[…][orpha.net]

  • Disostosi acro-fronto-facio-nasale

    Comprendono la brachicefalia o la microbrachicefalia, la fronte prominente con attaccatura dei capelli bassa sia frontalmente che occipitalmente, la fontanella anteriore ampia[orpha.net]

  • Sindrome di Mononen-Karnes-Senac

    […] cbl G Metilmalonicaciduria - omocist in uria, tipo cbl F Miastenia acquisita 20 Michels, s in drome di Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia Micro, s in drome Microbrachicefalia[yumpu.com]

  • Metacondromatosi

    […] per itoneale 1,5 Metacondromatosi 25 casi Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 100 casi Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cblF 9 casi Miastenia grave 20 Microbrachicefalia[yumpu.com] […] cbl G Metilmalonicaciduria - omocist in uria, tipo cbl F Miastenia acquisita 20 Michels, s in drome di Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia Micro, s in drome Microbrachicefalia[yumpu.com]

  • Sindrome monosomia 1p36

    […] ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia[orpha.net]

  • Cutis Verticis Gyrata-Sindrome da disabilità intellettiva

    ORPHA:90103 Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale ORPHA:75389 Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome ORPHA:457359 Microbrachicefalia[orpha.net]

  • Oculotricodisplasia

    Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Malformazione cerebrale - coar di opatia congenita - polidattilia postassiale Microbrachicefalia[yumpu.com]

  • Ipospadia - Sindrome da disabilità intellettiva di tipo Goldblatt

    ORPHA:90103 Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale ORPHA:75389 Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome ORPHA:457359 Microbrachicefalia[orpha.net]

  • Sindrome di Moore-Federman

    […] cbl G Metilmalonicaciduria - omocist in uria, tipo cbl F Miastenia acquisita 20 Michels, s in drome di Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia Micro, s in drome Microbrachicefalia[yumpu.com]

  • Sindrome tricodentale

    Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Malformazione cerebrale - coar di opatia congenita - polidattilia postassiale Microbrachicefalia[yumpu.com]

Altri sintomi