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1 Possibili cause per Metafisie a forma di tazza marcatamente espansa nell'infanzia

  • Condrodisplasia metafisaria di Jansen

    Riassunto La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (JMC) è una rara patologia autosomica dominante caratterizzata da nanismo con arti corti e grave ipercalcemia agonista-indipendente. Sono state identificate 4 differenti mutazioni in diversi pazienti con JMC non consanguinei nel gene che codifica per il recettore[…][orpha.net]

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