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50 Possibili cause per mesomelica o accorciamento rizomelico degli arti

Intendevi: mesomelica o, accorciamento rizomelico, degli arti

  • Condrodisplasia dominante legata all'X Tipo Chassaing-Lacombe

    Il quadro clinico nelle femmine è meno grave ed è caratterizzato da bassa statura (128-151 cm), accorciamento rizomelico degli arti con mani piccole, brachimesofalangia delle[orpha.net]

  • Displasia mesomelica, tipo Savarirayan

    […] e rizomelico degli arti inferiori e superiori.[letteradonna.it] Riassunto La displasia mesomelica di Langer (DML) è caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico e rizomelico degli[orpha.net] La displasia mesomelica di Langer è una patologia a esordio precoce caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico[letteradonna.it]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Missouri

    rizomelico degli arti inferiori, con un incurvamento dei peroni e/o delle tibie, coxa vara, ginocchia valghe e vertebre a forma di pera durante l'infanzia.[orpha.net] Riassunto La displasia spondilo-epi-metafisaria tipo Missouri è caratterizzata da alterazioni metafisarie moderate-gravi, con lieve coinvolgimento epifisario, accorciamento[orpha.net]

  • Displasia di Thanatophoric 2

    L'imaging rivela la platispondilia, le metafisi irregolari, l'accorciamento rizomelico delle ossa lunghe, l'incurvamento dei femori nella TD1 e il cranio a trifoglio ( Kleeblattschaedel[orpha.net]

  • Displasia mesomelica di Langer

    Riassunto La displasia mesomelica di Langer (DML) è caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico e rizomelico degli[orpha.net] arti inferiori e superiori.[orpha.net]

  • Condrodisplasia metafisaria - Sindrome della retinite pigmentosa

    rizomelico dell'arto, calcificazione epifisaria punteggiata e strombatura metafisaria; grave ritardo dello sviluppo e della crescita; microcefalia; ipoplasia medio-facciale[msdmanuals.com] […] carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche cliniche: nanismo con accorciamento[msdmanuals.com]

  • Displasia di Thanatophoric

    L'imaging rivela la platispondilia, le metafisi irregolari, l'accorciamento rizomelico delle ossa lunghe, l'incurvamento dei femori nella TD1 e il cranio a trifoglio ( Kleeblattschaedel[orpha.net]

  • Tipo di difetto di fosforilazione ossidativa combinata 13

    rizomelico dell'arto, calcificazione epifisaria punteggiata e strombatura metafisaria; grave ritardo dello sviluppo e della crescita; microcefalia; ipoplasia medio-facciale[msdmanuals.com] […] carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche cliniche: nanismo con accorciamento[msdmanuals.com]

  • Acidemia pipecolica

    rizomelico dell'arto, calcificazione epifisaria punteggiata e strombatura metafisaria; grave ritardo dello sviluppo e della crescita; microcefalia; ipoplasia medio-facciale[msdmanuals.com] […] carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche cliniche: nanismo con accorciamento[msdmanuals.com]

  • Difetto ossidativo combinato della fosforilazione tipo 8

    rizomelico dell'arto, calcificazione epifisaria punteggiata e strombatura metafisaria; grave ritardo dello sviluppo e della crescita; microcefalia; ipoplasia medio-facciale[msdmanuals.com] […] carenza di diidroacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 3, perossisomi anormali, carenza di alchil diidrossiacetonefosfato sintetasi Caratteristiche cliniche: nanismo con accorciamento[msdmanuals.com]

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