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26 Possibili cause per mento fossette, RIEG2

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  • Sindrome EDICT

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome EDICT Definizione della malattia La sindrome EDICT (distrofia endoteliale-ipoplasia dell'iride-cataratta congenita- assottigliamento dello stroma) è una malattia oculare molto rara, caratterizzata da cataratta congenita o ad esordio precoce, assottigliamento[…][orpha.net]

    Mancante: mento fossette
  • Sindrome CORTA

    Il mal di schiena affligge circa l’80% delle persone nel corso della propria vita e, dato importante, il 70% delle persone ha una diversa lunghezza delle gambe (arti inferiori), ma pochi ne sono a conoscenza. La differenza di lunghezza in genere oscilla, nei diversi casi, tra i 4 e i 12 millimetri. Una diversa lunghezza ([…][cstm.ch]

    Mancante: mento fossette
  • Contusione di Occhio e Adnexa

    Il termine "trauma oculare" si riferisce alle lesioni causate da un impatto sugli occhi. Il trauma può interessare non solo l'occhio, ma anche il tessuto adiacente e la struttura ossea. Le lesioni dell'occhio possono costituire una seria minaccia per la vista, se non trattate in modo appropriato e tempestivo [1] .[…][pfizerpro.it]

    Mancante: mento fossette
  • Sindrome degli occhi di gatto

    Caitin Stickels è una modella di Seattle affetta dalla sindrome degli occhi di gatto , una rara malattia genetica che le procura malformazioni del viso e della struttura dell’iride. La ventinovenne è stata scelta dal fotografo Nick Knight per un servizio fotografico per la rivista V magazine. Il risultato è stato[…][supereva.it]

    Mancante: mento fossette
  • Lipodistrofia parziale familiare

    USA - Akcea Therapeutics, una società interamente controllata da Isis Pharmaceuticals, ha annunciato l'inizio di uno studio di Fase III progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) in pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare (FPL) una malattia ultra rara caratterizzata da[…][malattierare.aou.udine.it]

    Mancante: mento fossette
  • Glaucoma

    Il pericolo di perdere il mio campo visivo senza esserne consapevoli per molto tempo : la cecità silenziosa. Che cosa è? Glaucoma cronico è una malattia cronica del nervo ottico (neuropatia) , che è caratterizzata da perdita visiva progressiva alla quale segue è una evoluzione caratteristico (riduzioni tipicamente[…][icoftalmologia.es]

    Mancante: mento fossette
  • Sindrome di Teebi-Shaltout

    La sindrome di Rieger è causata da mutazioni dei geni PITX2, FKHL7 e RIEG2 (basta che sia mutato un solo gene).[telethon.it]

    Mancante: mento fossette
  • Sindrome di Freeman-Sheldon

    Il fenotipo comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e blefarofimosi.[letteradonna.it] Il fenotipo della FSS comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e blefarofimosi.[orpha.net]

    Mancante: RIEG2
  • Artrogriposi letale - Sindrome della malattia delle cellule del corno anteriore

    Il fenotipo della FSS comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e blefarofimosi.[orpha.net]

    Mancante: RIEG2
  • Paralisi giovanile Agitans of Hunt

    Il fenotipo comprende anche scoliosi, fossetta del mento ad H, pieghe nasolabiali marcate e blefarofimosi.[letteradonna.it]

    Mancante: RIEG2

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