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1.255 Possibili cause per mdls, nano, Sindattilia

  • Sindrome di Seckel

    […] produzione di somatomedina; il Nanismo di Majewski che provoca anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave, osteosclerosi, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, sindattilia[tantasalute.it] ORC1, ORC4, GMNN, ORC6, CDT1, CDC6, CDC45L, MCM5, PCNT, RNU4ATAC, KIF5C, KIF2A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB, TUBB3, TUBG1, TUBA8, RELN, LAMB1, CDK5, TUBA1A, TMTC3, NDE1, KATNB1, MDLS[bredagenetics.com] I nomi alternativi per la sindrome di Seckel (a parte il "nanismo a testa di uccello") includono: nanismo di tipo Seckel, nanismo nano-cefalico e nanismo primordiale microcefalico[it.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Sindattilia

    -Sindattilia tipo 4 (SD4; MIM 186200) Forma di Sindattilia estremamente rara, ne esistono solo 4 reports nella letteratura medica.[it.wikipedia.org] È il "difetto" migliore di mio marito, e il mio nano l'ha ereditato... Adoro quei 4 piedi!![neonato.alfemminile.com] La diagnosi di sindattilia è semplice e si basa sull'esame obiettivo. Cos'è la Sindattilia?[my-personaltrainer.it]

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  • Ipertelorismo e Tetralogia di Fallot

    […] presentava: aspetto turricefalico della scatola cranica, con evidente asimmetria del cranio, proptosi e ipoplasia della parte mediana della faccia, ipertelorismo, palatoschisi, sindattilia[gravidanzaonline.it] I) 42 La sindrome di DiGeorge: peculiarità cliniche e genetiche PE R v o I G Io vA N I delle cellule delle creste neurali da cui origi- nano le cellule mesenchimali a livello[docsity.com] […] così come le lussazioni non traumatiche alla rotula, le lievi contratture dell’anca, dei gomiti e delle ginocchia, le deviazioni radiali dei pollici, i pollici addotti, la sindattilia[neuropsicomotricista.it]

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  • Sindrome di Poland

    Si tratta di un intervento piuttosto complicato da effettuare, sopratutto quando la sindattilia cutanea si manifesta in una forma particolarmente complessa e grave .[inran.it] La sindattilia cutanea . I trattamenti per questo problema consistono nella separazione delle dita unite tramite la cute.[my-personaltrainer.it] Un altro tipo di operazione chirurgica è quello per il trattamento della sindattilia cutanea , che prevede la separazione delle dita che sono unite attraverso la cute.[inran.it]

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  • Sindrome di Fraser

    I due segni cardinali sono il criptoftalmo, presente nel 93% dei casi e la sindattilia, presente nel 54% dei casi.[orpha.net] Patologia rara in cui l’assenza totale o parziale della fessura palpebrale (criptoftalmo) è associata a numerose deformità , quali fusione delle dita ( sindattilia ), mancata[starbene.it] CARATTERISTICHE GENERALI Sindrome caratterizzata da anomalie acrofacciali e anomalie del tratto urogenitale: a carico delle estremità si osserva quasi costantemente una sindattilia[lezionidigenetica.blogspot.com]

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  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    Sono spesso presenti brachidattilia, dita dei piedi tozze, sindattilia cutanea parziale del II-III dito delle mani, duplicazione della falange distale dell'alluce.[orpha.net] Foot Malformation 5 – 2q31 47) Sindrome di Down 48) Deficienza della Steroido sulfatasi – Xp22.32 49) Malattia di Alzheimer ad esordio precoce – 21q21 50) Sinpolidattilia/Sindattilia[altamedica.it] Diagnosi differenziale Sebbene diversi segni (sindattilia del II-III dito della mano) siano evocatori , la diagnosi differenziale si pone con le altre forme sindromiche di[orpha.net]

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  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    […] trasmissione autosomica recessiva (Rischio di Ricorrenza del 25%) caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali (narici anteverse, ptosi palpebrale, filtro lungo), sindattilia[ospedalebambinogesu.it] Altri segni clinici sono la palatoschisi (1/3 dei pazienti), la fotosensibilità, la rizomelia e la polidattilia postassiale alle mani e ai piedi, la sindattilia del II-III[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome di Russell-Silver

    Il corpo è asimmetrico con ipertrofia relativa e le mani possono essere caratterizzate da sindattilia e clinodattilia.[it.wikipedia.org] Frequente il riscontro di asimmetria a carico di un emisoma o di un arto, clinodattilia del 5º dito, sindattilia delle dita dei piedi, chiazze caffelatte.[aosp.bo.it] […] denti e anomalia dello sviluppo della mascella inferiore; Clinodattilia - curvatura o sviluppo anormale delle dita; kammdodattilia: una variante innata della contrattura; sindattilia[it.iliveok.com]

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  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    […] avambraccio 7) malformazioni delle dita delle mani: brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia; sindattilia[medicinaonline.co] Poiché Abigail non ha lo scheletro di un nano, è evidente che ha un disturbo della crescita causato da un problema all’ipofisi.[danielecannavacciuolo.it] Sono descritte anche la polidattilia (numero di dita superiore a 5) dei piedi e la sindattilia parziale dei piedi e delle mani .[ospedalebambinogesu.it]

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  • Ipoplasia Pontocerebellare Tipo 1B

    1-non 2 Iperostosi corticale deformante giovanile Iperostosi corticale displasica Iperostosi corticale generalizzata Iperostosi corticale infantile Iperostosi corticale sindattilia[retemalattierare.it] ORC1, ORC4, GMNN, ORC6, CDT1, CDC6, CDC45L, MCM5, PCNT, RNU4ATAC, KIF5C, KIF2A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB, TUBB3, TUBG1, TUBA8, RELN, LAMB1, CDK5, TUBA1A, TMTC3, NDE1, KATNB1, MDLS[bredagenetics.com] Ipogonadismo cardiomiopatia Ipogonadismo cataratta Ipogonadismo congenito con ittiosi Ipogonadismo con anosmia Ipogonadismo ipogonadotropia alopecia Ipogonadismo ipogonadotropico sindattilia[retemalattierare.it]

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