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201 Possibili cause per gene

Risultati per: gene
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  • Alcolismo cronico

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

  • Anemia

    I pazienti che presentano una condizione di eterozigosi sono portatori sani del gene, possono anche trasmettere la malattia ai figli.[it.wikipedia.org] […] possono verificare ulteriori sintomi a seconda della causa sottostante.L'anemia falciforme è considerata autosomica recessiva in quanto i pazienti affetti hanno due copie del gene[it.wikipedia.org]

  • Ittiosi volgare

    […] con accentuazione dei solchi mentre è meno comune la presentazione classica, associata alla presenza di una doppia mutazione del gene (66%).[it.wikipedia.org] L'ittiosi volgare è causata da mutazioni del gene FLG, codificante per la filaggrina, localizzato nel cromosoma 1q21 all'interno dell'EDC (Epidermal Differentiation Complex[it.wikipedia.org] I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare[it.wikipedia.org]

  • Emocromatosi

    […] di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma -una materna e una paterna- e quindi 2 copie di ogni gene).[laboratoriogenoma.it] La forma più comune è causata da una mutazione del gene HFE che codifica per una proteina che regola l'assorbimento del ferro alimentare.[it.wikipedia.org] Nelle persone affette da EC, questo gene contiene delle alterazioni (mutazioni), che ne alterano la funzione.[laboratoriogenoma.it]

  • Poliposi adenomatosa familiare

    La malattia esordisce quando il gene sano dell'APC subisce una mutazione tale da non poter più supplire alla mancata funzionalità del prodotto proteico del gene ereditato[it.wikipedia.org] Viene acquisita una mutazione in eterozigosi del gene codificante la proteina APC, che risiede nel braccio lungo del cromosoma 5.[it.wikipedia.org] […] ricerca della ipertrofia congenita dell'epitelio retinico (sensibilità 90%) o degli osteomi (sensibilità 30-50%) nei familiari; attualmente: ricerca della mutazione del gene[it.wikipedia.org]

  • Sordità congenita

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

  • Scoliosi

    In uno studio, ad esempio, il gene CHD7 è stato associato a una forma idiopatica di scoliosi.[it.wikipedia.org] In uno studio del 2006, tre polimorfismi di microsatelliti del gene MATN1 (responsabile della codifica della proteina Matrilin 1, cartilage matrix protein) costituiti, rispettivamente[it.wikipedia.org]

  • Epilessia mioclonica giovanile

    Il gene GABRA1 codifica per la subunità α del recettore GABA A.[it.wikipedia.org] Il gene GABRD codifica per la subunità δ del recettore per il GABA.[it.wikipedia.org] In particolare, la subunità β4, codificata dal gene CACNB4, è presente soprattutto a livello cerebellare.[it.wikipedia.org]

  • Carcinoma midollare della tiroide

    L'analisi del DNA (sia embionale che fetale o neonatale) consente di identificare i bambini con il gene mutante, la rimozione chirurgica della tiroide nei bambini col gene[it.wikipedia.org] In questo modo, ad esempio, se troviamo, attraverso le analisi, una mutazione del gene RAS, possiamo dire che è presente un carcinoma follicolare tiroideo (sempre associato[paginemediche.it]

  • Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

    […] entro i 15 anni d'età La CPVT presenta modalità di trasmissione prevalentemente autosomica dominante dominante essendo la gran parte dei casi legata a mutazioni a carico del gene[it.wikipedia.org]

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