Create issue ticket

11 Possibili cause per Manifestazione completa nei maschi

  • Disabilità intellettiva legata all'X - Sindrome spastica quadriparesica

    La trasmissione ereditaria della premutazione può infatti interessare portatori sia maschi che femmine per 3-4 generazioni e trasformarsi un mutazione completa, quindi nella[informareunh.it] La trasmissione ereditaria della premutazione può infatti interessare portatori sia maschi che femmine per tre-quattro generazioni e trasformarsi in una mutazione completa[superando.it] manifestazione della sindrome x fragile con le conseguenze a livello cognitivo e comportamentale, soltanto per trasmissione materna .[informareunh.it]

  • Sindrome da X-linked disabilità intellettiva-psicosi-macroorchidismo

    La trasmissione ereditaria della premutazione può infatti interessare portatori sia maschi che femmine per 3-4 generazioni e trasformarsi un mutazione completa, quindi nella[informareunh.it] manifestazione della sindrome x fragile con le conseguenze a livello cognitivo e comportamentale, soltanto per trasmissione materna .[informareunh.it]

  • Sindrome dell'X fragile

    La trasmissione ereditaria della premutazione può infatti interessare portatori sia maschi che femmine per 3-4 generazioni e trasformarsi un mutazione completa, quindi nella[informareunh.it] La trasmissione ereditaria della premutazione può infatti interessare portatori sia maschi che femmine per tre-quattro generazioni e trasformarsi in una mutazione completa[superando.it] Le portatrici di premutazione hanno il 50% di probabilità in ogni gravidanza di trasmettere la premutazione ai figli sia maschi che femmine.[medifan.it]

  • Carenza di ornitina transcarbamilasi

    Manifestazioni cliniche Il deficit enzimatico completo si manifesta sempre nei maschi emizigoti con coma iperammoniemico neonatale molto grave, di solito letale; mentre nelle[imalatiinvisibili.it]

  • Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

    Le femmine, invece, per avere una manifestazione completa della patologia devono avere i geni alterati su entrambe le coppie del cromosoma X.[pazienti.it] Proprio per questo motivo sono i maschi ad essere più esposti alla mutazione perché presentano un solo cromosoma X.[pazienti.it]

  • Carenza di 3-fosfoglicerato deidrogenasi

    Le femmine, invece, per avere una manifestazione completa della patologia devono avere i geni alterati su entrambe le coppie del cromosoma X.[pazienti.it] Proprio per questo motivo sono i maschi ad essere più esposti alla mutazione perché presentano un solo cromosoma X.[pazienti.it]

  • Sindrome H

    La trasmissione ereditaria della premutazione può infatti interessare portatori sia maschi che femmine per 3-4 generazioni e trasformarsi un mutazione completa, quindi nella[informareunh.it] manifestazione della sindrome x fragile con le conseguenze a livello cognitivo e comportamentale, soltanto per trasmissione materna .[informareunh.it]

  • Ritardo mentale legato all'X 93

    Le portatrici di premutazione hanno il 50% di probabilità in ogni gravidanza di trasmettere la premutazione ai figli sia maschi che femmine.[medifan.it] Quadro Clinico Le manifestazioni cliniche della malattia sono più evidenti nei maschi, le femmine possono avere anche un aspetto normale per cui la diagnosi è per loro a volte[medifan.it] […] di premutazione in quanto per ragioni non perfettamente chiare la premutazione è altamente instabile e nella trasmissione può espandersi fino alla condizione di mutazione completa[medifan.it]

  • Osteoporosi legata all'X con fratture

    […] che va dalla DMD severa alla completa asintomaticità.[uildm.org] Pertanto, a parte rare eccezioni, soltanto i maschi (che hanno un solo cromosoma X) sono clinicamente affetti , mentre le femmine (che hanno due cromosomi X e quindi la possibilità[uildm.org] […] questi quadri classici (DMD, BMD classica, varianti paucisintomatiche) in singoli casi è possibile osservare forme intermedie di distrofinopatia, in una gamma continua di manifestazioni[uildm.org]

  • Ipertrofia degli arti superiori

    […] che va dalla DMD severa alla completa asintomaticità.[uildm.org] Pertanto, a parte rare eccezioni, soltanto i maschi (che hanno un solo cromosoma X) sono clinicamente affetti , mentre le femmine (che hanno due cromosomi X e quindi la possibilità[uildm.org] […] questi quadri classici (DMD, BMD classica, varianti paucisintomatiche) in singoli casi è possibile osservare forme intermedie di distrofinopatia, in una gamma continua di manifestazioni[uildm.org]

Altri sintomi