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2 Possibili cause per manifestazione completa nei maschi

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  • Distrofia muscolare di Duchenne

    […] che va dalla DMD severa alla completa asintomaticità.[uildm.org] Pertanto, a parte rare eccezioni, soltanto i maschi (che hanno un solo cromosoma X) sono clinicamente affetti , mentre le femmine (che hanno due cromosomi X e quindi la possibilità[uildm.org] […] questi quadri classici (DMD, BMD classica, varianti paucisintomatiche) in singoli casi è possibile osservare forme intermedie di distrofinopatia, in una gamma continua di manifestazioni[uildm.org]

  • Carenza di ornitina transcarbamilasi

    Manifestazioni cliniche Il deficit enzimatico completo si manifesta sempre nei maschi emizigoti con coma iperammoniemico neonatale molto grave, di solito letale; mentre nelle[imalatiinvisibili.it]

Altri sintomi