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93 Possibili cause per Malattia progressiva con esordio nell'infanzia

  • Sindrome di Schwartz-Jampel

    La sindrome di Schwartz-Jampel (SJS) è una malattia ereditaria rara che causa anomalie ai muscoli scheletrici. Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le[…][it.fitnesslifestylehealthclub.com]

  • Malattia di Lafora

    L'esordio si verifica durante l'adolescenza o la seconda infanzia.[letteradonna.it] […] e miocloniche ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza, con o senza ritardo mentale. (1) Le Epilessie miocloniche progressive (EMP) constituiscono un gruppo eterogeneo[malattierare.toscana.it] La malattia di Lafora è una forma relativamente frequente e particolarmente grave di epilessia mioclonica progressiva.[letteradonna.it]

  • Malattia di Gaucher

    malattia tipo 1, ma a esordio nell'infanzia o nell'adolescenza.[orpha.net] Il tipo 3 è la forma neurologica subacuta ed è caratterizzata da encefalopatia progressiva (aprassia oculo-motoria, epilessia e atassia), associata ai sintomi presenti nella[orpha.net]

  • Miopatia secondaria

    […] peggiorata dell’esercizio - Cardiomiopatia - Ipoglicemia ed epatomegalia dell’infanzia - Disturbi della crescita - Ipertrofia muscolare Malattia di McArdlès (glicogenosi[webalice.it] […] tipo V) - Dopore scatenato dell’esercizio - Debolezza muscolare - Contratture muscolari - Mioglobinuria - Second wind - Progressiva LGS ad esordio dell’età adulta (media entità[webalice.it] DIFETTI DEL METABOLISMO DEL GLIOCOGENO E DEL GLUCOSIO Tab.1 Deficit dell’enzima deramiticamente (glicogenesi tipo III) - Processo LGS ad esordio giovanile - Debolezza muscolare[webalice.it]

  • Sordità autosomica recessiva 42

    Lâ età di esordio à molto variabile; infatti i primi sintomi possono comparire dallâ infanzia alla quarta o quinta decade di vita.[lswn.it] […] degenerativa del midollo spinale, caratterizzata da una lenta e progressiva debolezza e spasticità degli arti inferiori.[lswn.it] Descrizione e possibili terapie della Paraplegia Spastica Ereditaria Che cos'à la Paraplegia Spastica Ereditaria La Paraplegia Spastica Ereditaria (HSP) à una malattia ereditaria[lswn.it]

  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    Riassunto La colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 3 (PFIC3), un tipo di colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC; si veda questo termine), è una malattia[orpha.net] […] ereditaria a esordio tardivo, che interessa la formazione della bile, che comporta originariamente un danno di natura epatocellulare.[orpha.net] La malattia può esordire tra l'infanzia e l'inizio della vita adulta. L'incidenza annuale della PFIC tipo 1-3 è stimata in circa 1/100.000 nati.[orpha.net]

  • Sordità autosomica recessiva 46

    Lâ età di esordio à molto variabile; infatti i primi sintomi possono comparire dallâ infanzia alla quarta o quinta decade di vita.[lswn.it] […] degenerativa del midollo spinale, caratterizzata da una lenta e progressiva debolezza e spasticità degli arti inferiori.[lswn.it] Descrizione e possibili terapie della Paraplegia Spastica Ereditaria Che cos'à la Paraplegia Spastica Ereditaria La Paraplegia Spastica Ereditaria (HSP) à una malattia ereditaria[lswn.it]

  • Encefalopatia

    L'evoluzione può variare, ma si tratta comunque di malattie progressive sempre più gravi, fino al decesso del paziente».[ilmattino.it] Ad oggi non esistono terapie che possano migliorare lo stato dei malati e l'esordio della patologia, rara ed ereditaria, si ha generalmente nell'infanzia.[ilmattino.it]

  • Sindrome di Jankovic Rivera

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva ORPHA:2590 Sinonimo/i : Sindrome di Jankovic-Rivera Sindrome[orpha.net] […] mioclonia ereditaria-atrofia muscolare distale progressiva Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia ICD-10: G25.3 OMIM: 159950 UMLS: C1834569[orpha.net]

  • Tipo Paraplegia Spastica Autosomica Dominante 36

    […] tipo 36 (SPG36) è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica progressiva, ad esordio nell'infanzia o nell'età adulta,[orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica dominante[orpha.net]

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