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38 Possibili cause per malattia di tay sachs

Intendevi: scars

  • Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander

    La malattia di Tay-Sachs è causata da un gene difettoso sul cromosoma 15.[ilgiardinodegliangeli.net] Riporto da Wikipedia la spiegazione: La malattia di Tay-Sachs è una cerebrosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo[forum.gravidanzaonline.it] E’ possibile, inoltre, eseguire una diagnosi prenatale della malattia di Tay-Sachs. ...[ilgiardinodegliangeli.net]

  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    ); – malattie lisosomiali ( mucopolisaccaridosi , malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica ); – malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia[superando.it] […] dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes ); – malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi[superando.it] […] carbossilasi e deidrogenasi); – malattie dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie); – malattie delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan); – malattie[superando.it]

  • Malattia demielinizzante

    Nei bambini, uno scorretto sviluppo della guaina mielinica può essere dovuto a malattie genetiche ereditarie quali la malattia di Tay-Sachs.[icsmaugeri.it]

  • Sindrome di Menkes

    […] di Menkes Malattia di Tay Sachs Mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter) Neoplasia endocrina multipla (MEN2) Neurofibromatosi tipo I e II Osteogenesi imperfetta Paralisi[it.dexeus.com] Gli effetti clinici degli errori congeniti del metabolismo variano dalla letalita' in utero o nei primi tempi di vita postnatale, a handicap molto gravi [Malattia di Tay-Sachs[vency.com] Emofilia A e B Esostosi multipla Fibrosi cistica Huntington Incontinentia pigmenti Ipoglicemia iperinsulinemica Leucodistrofia metacromatica Linfoistiocitosi emofagocitica Malattia[it.dexeus.com]

  • Ritardo mentale

    ., malattia di Tay-Sachs), altre anomalie di un singolo gene a trasmissione mendeliana e ad espressività variabile (per es. sclerosi tuberosa), e aberrazioni cromosomiche[educare.it] […] di Tay-Sachs), altre anomalie di un singolo gene a trasmissione mendeliana e ad espressività variabile (per es. sclerosi tuberosa), e aberrazioni cromosomiche (sindrome di[elenaneri.com] […] predisponenti includono: - ereditarietà (circa il 5%): questi fattori includono errori congeniti del metabolismo trasmessi soprattutto per via autosomica recessiva (per es. malattia[elenaneri.com]

  • Malattia di Wolman

    […] cerebrale (330.1) malattia di Tay-Sachs (330.1) 2728 Altri disordini del metabolismo dei lipoidi Dermatoartrite lipoide, Lipomatosi di Launois-Bensaude, Malattia di Hoffa[e-drg.it] Tra queste: leucodistrofia metacromatica, malattia di Niemann-Pick, malattia di Gaucher, gangliosidosi GM1, malattia di Tay-Sachs e gangliosidosi GM2, galattosialidosi, malattia[malattierare.xagena.it] […] di Gaucher Malattia di Niemann-Pick Mucolipidosi tipo I Mucolipidosi tipo II Mucolipidosi tipo III o malattia di pseudo-Hurler Xantomatosi primaria familiare Escl.: lipidosi[e-drg.it]

  • Sindrome di Waisman

    […] di Tay-Sachs e quella della malattia Gaucher.[canavan.it] E’ curioso, comunque, che più di una mutazione sia relativamente comune nella popolazione semita Ashkenazi; infatti troviamo anche la mutazione relativa alla della malattia[canavan.it]

  • Macrocefalia

    […] di Alexander (da mutazione genetica per la proteina gliale, che esordisce nell’età giovanile con sintomi bulbari) e la malattia di Tay-Sachs in fase avanzata.[treccani.it] Alcune malattie metaboliche congenite causano m. con ingrossamento dell’encefalo, ma con ventricoli cerebrali normali o solo lievemente dilatati: si ricordano la malattia[treccani.it]

  • Tachicardia atriale multifocale

    […] di ( A.I.G. ) Taurodontismo Taussig-Bing, sindrome di Taybi-Linder, Sindrome di Taybi, Sindrome di Tay-Sachs, Malattia di TCP TDO, Sindrome Teebi Al Saleh Hassoon, Sindrome[66.71.154.143] […] non Alzheimer, non Pick Taupatia, tripletta maggiore tau a 60, 64 e 69 kda Taupatia, tripletta maggiore tau a 60 kda Taupatia, tripletta maggiore tau a 64 e 69 kda Tarui, Malattia[66.71.154.143]

  • Neoplasia endocrina multipla tipo 1

    […] spinale / bulbare Malattia di Tay-Sachs Deficienza di antitripsina a1 MELAS Deficienza della catena lunga dell’enzima idrossiacil CoA deidrogenasi Miopatia miotubolare legata[laboratoriogenoma.eu] […] di (ATRX) Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A) Talassemia-β (HBB) Ectrodattilia Displasia Ectodermica (p63) Tay Sachs, malattia di (HEXA) Emofilia[diagnosipreimpianto.info] Acondroplasia Malattia del core centrale Agammaglobulinemia Malattia di Gaucer Anemia falciforme Malattia di Huntington Anemia di Fanconi Malattia di Alport Atrofia muscolare[laboratoriogenoma.eu]

Altri sintomi