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436 Possibili cause per Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

    Malattia di Pelizaeus-Merzbacher: una malattia del sistema nervoso centrale (SNC) in cui vi è perdita di mielina, la guaina attorno ai nervi.[it.thehealthylifestyleexpo.com] La forma classica della malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una malattia a esordio nell'infanzia. Colpisce prevalentemente i maschi.[letteradonna.it] La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) nella sua forma classica si manifesta nell'infanzia o nella prima infanzia e progredisce fino a grave spasticità e atassia.[it.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Malattia di transizione di Pelizaeus-Merzbacher

    Tre o più copie del gene PLP1 della proteina del proteolipido causano la malattia severa di Pelizaeus-Merzbacher.[lookfordiagnosis.com] […] genetica demielinizzante), il nome preciso è Malattia di Pelizaeus-Merzbacher ed il mio caso specifico è rarissimo.[lastoriadichristian.wordpress.com] Diagnosi genetica di Preimplantation per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher con le prove ad aneuploidi relativi all'età.[lookfordiagnosis.com]

  • Malattia di Krabbe per adulti

    Matter (anche detta sindrome CACH), la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan, la malattia di Alexander, la leucodistrofia megalencefalica vacuolizzata[issalute.it] […] di Pelizaeus-Merzbacher, Alexander e Canavan.[orpha.net] […] di Alexander malattia di Pelizaeus-Merzbacher l. metacromatica caratterizzata dalla comparsa nella sostanza bianca di granuli che con determinati coloranti basici si colorano[corriere.it]

  • Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34

    La SPG2 è allelica alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD; si veda questo termine), anch’essa dovuta alle mutazioni di PLP1 .[imalatiinvisibili.it] […] di Alexander RFG010 Malattia di Canavan RFG010 Leucodistrofie RFG010 Leucodistrofia metacromatica RFG010 Malattia di Pelizaeus- Merzbacher RFG020 Malattia di Batten RFG020[wwwnessunoperfettoit.altervista.org] Cronica Familiare PRSS1 148 Paramiotonia Congenita SCN4A 149 Paraparesi Spastica Ereditaria BSCL2 150 Paraplegia Spastica Tipo 3 SPG3A 151 Paraplegia Spastica Tipo 4 SPG4 152 Pelizaeus-Merzbacher[diagnosipreimpianto.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata all'X

    Dettagli , 03 Settembre 2012 La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X, causata da mutazioni del gene GJC2, accompagnata da ritardo dello[osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

    Anche la malattia di Pelizaeus-Merzbacher può essere posta in diagnosi differenziale, sebbene non si associ all’ipoplasia muscolare.[imalatiinvisibili.it] […] di Pelizaeus-Merzbacher e la sindrome di Snyder-Robinson.[orpha.net] […] sindrome disabilità intellettiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro, l'atassia cerebellare progressiva legata all'X, la paraplegia spastica tipo 2, la malattia[orpha.net]

  • Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16

    La SPG2 è allelica alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD; si veda questo termine), anch'essa dovuta alle mutazioni di PLP1 .[orpha.net] Cronica Familiare PRSS1 148 Paramiotonia Congenita SCN4A 149 Paraparesi Spastica Ereditaria BSCL2 150 Paraplegia Spastica Tipo 3 SPG3A 151 Paraplegia Spastica Tipo 4 SPG4 152 Pelizaeus-Merzbacher[diagnosipreimpianto.it] […] cranio-cervicale ad esordio precoce ( A.R.D. ) ( A.L.D.E.I. ) Pearson, Sindrome di Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueale PEHO-simile, Sindrome PEHO, Sindrome Pelizaeus-Merzbacher[retemalattierare.it]

  • Disabilità intellettiva legata all'X con panipopituitarismo

    […] di Pelizaeus-Merzbacher e la sindrome di Snyder-Robinson.[orpha.net] […] sindrome disabilità intellettiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro, l'atassia cerebellare progressiva legata all'X, la paraplegia spastica tipo 2, la malattia[orpha.net]

  • Leucodistrofia

    Matter (anche detta sindrome CACH), la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan, la malattia di Alexander, la leucodistrofia megalencefalica vacuolizzata[issalute.it] […] di Alexander malattia di Pelizaeus-Merzbacher l. metacromatica caratterizzata dalla comparsa nella sostanza bianca di granuli che con determinati coloranti basici si colorano[corriere.it] […] di Pelizaeus-Merzbacher , Morbo di Refsum , Sindrome di Zellweger , altre leucodistrofie .[webalice.it]

  • Paraplegia spastica - Atassia - Ritardo mentale

    Anche la malattia di Pelizaeus-Merzbacher può essere posta in diagnosi differenziale, sebbene non si associ all’ipoplasia muscolare.[imalatiinvisibili.it] Pato- logia allelica: malattia di Pelizaeus-Merzbacher Alterazioni della sostanza bianca SPG22 Sconosciuta Complicato (compromissione cognitiva, de- bolezza generalizzata,[edises.it] […] di Pelizaeus-Merzbacher e la sindrome di Snyder-Robinson.[orpha.net]

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