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24 Possibili cause per malattia di pelizaeus merzbacher

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    Dettagli , 03 Settembre 2012 La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X, causata da mutazioni del gene GJC2, accompagnata da ritardo dello[osservatoriomalattierare.it]

  • Epilessia mioclonica infantile familiare

    Relativamente alle patologie neurometaboliche � stata proseguita l�analisi genetico-molecolare in pazienti con malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofia metacromatica[ricerca.cbim.it] Inoltre � stata studiata la correlazione genotipo-fenotipo in diverse sindromi epilettiche (convulsioni familiari infantili benigne, sindrome 6q-, malattia di Lafora).[ricerca.cbim.it] Sono stati studiati i meccanismi patogenetici di patologie genetico-metaboliche rare, con particolare riferimento alle malattie lisosomiali, e continuata l�attivit� della[ricerca.cbim.it]

  • Malattia di Lafora

    Relativamente alle patologie neurometaboliche � stata proseguita l�analisi genetico-molecolare in pazienti con malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofia metacromatica[ricerca.cbim.it] Inoltre � stata studiata la correlazione genotipo-fenotipo in diverse sindromi epilettiche (convulsioni familiari infantili benigne, sindrome 6q-, malattia di Lafora).[ricerca.cbim.it] Sono stati studiati i meccanismi patogenetici di patologie genetico-metaboliche rare, con particolare riferimento alle malattie lisosomiali, e continuata l�attivit� della[ricerca.cbim.it]

  • Ipoacusia neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto

    […] cranio-cervicale ad esordio precoce ( A.R.D. ) ( A.L.D.E.I. ) Pearson, Sindrome di Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueale PEHO-simile, Sindrome PEHO, Sindrome Pelizaeus-Merzbacher[66.71.154.143] , Malattia di Pellagra Pellagra-like, Sindrome Pelle deciduale Pelle pergamenacea, Sindrome della Pelle rigida, Sindrome della, tipo Parana Pelle rugosa, Sindrome della Pelvi-calici[66.71.154.143]

  • Disturbo da immunodeficienza primario

    […] di Pelizaeus-Merzbacher, malattia di Parkinson, malattia di Steele-Richardson-Olszewski, degenerazione corticobasale, tutte le forme di atrofia multisistemica, degenerazione[distonia.it] La distonia può presentarsi in corso di malattie degenerative neurologiche (quali la necrosi bilaterale dei gangli nervosi, morbo di Wilson, malattia di Huntington, malattia[distonia.it]

  • Aciduria argininosuccinica

    […] di Pelizaeus Merzbacher Malattia simile a Pelizaeus Merzbacher Paraganglioma/Feocromocitoma Eterotopia periventricolare Sindrome di Peters plus Sindrome di Peutz Jeghers[igenomix.it] Sindrome di Pfeiffer Fenilchetonuria Malattia di Pompe Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica[igenomix.it] […] transcarbamilasi Osteocondrodisplasia Osteogenesi imperfetta Osteopetrosi Aciduria ossoglutarica Sindrome papillo-renale Paraganglioma/Feocromocitoma Deficit parziale di STAT1 Malattia[igenomix.it]

  • Discheratosi congenita

    Cronica Familiare PRSS1 148 Paramiotonia Congenita SCN4A 149 Paraparesi Spastica Ereditaria BSCL2 150 Paraplegia Spastica Tipo 3 SPG3A 151 Paraplegia Spastica Tipo 4 SPG4 152 Pelizaeus-Merzbacher[diagnosipreimpianto.it] , Malattia Di PLP1 153 Picnodisostosi CTSK 154 Pfeiffer Sindrome Di - Craniosinostosi FGFR1 155 Polimicrogiria GPR56 156 Acidemia Propionica PCCA 157 QT Lungo Tipo 1, Sindrome[diagnosipreimpianto.it]

  • Cistinosi

    DI RCG080 OMOCISTINURIA RCG040 OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060 OSTEOPETROSI RNG060 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA RFG040 STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER[malattie-rare.org] IPOMIELINIZZANTE RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE NEZELOF SINDROME DI RCG160 NIEMANN PICK MALATTIA[malattie-rare.org] MALATTIA DI RFG010 PIERRE ROBIN SINDROME DI RNG040 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 MOSCHOWITZ SINDROME DI REFSUM MALATTIA DI RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME[malattie-rare.org]

  • Anemia aplastica congenita

    Hermansky-Pudlak Sindrome di Pearson Mastocitosis sistemica Disordini metabolici ereditari Mucopolisaccaridosi Sindrome di Hunter Sindrome di Sanfilippo Sindrome di Morquio Sindrome di Pelizaeus-Merzbacher[genico.ch] […] di Niemann-Pick Sindrome di Wolman Sindrome di Lesh-Nyhan Osteopetrosi Altri tumori solidi Retinoblastoma (autologo) Medulloblastoma (autologo) Terapie in studio clinico Malattie[genico.ch]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria

    Cronica Familiare PRSS1 148 Paramiotonia Congenita SCN4A 149 Paraparesi Spastica Ereditaria BSCL2 150 Paraplegia Spastica Tipo 3 SPG3A 151 Paraplegia Spastica Tipo 4 SPG4 152 Pelizaeus-Merzbacher[diagnosipreimpianto.it] , Malattia Di PLP1 153 Picnodisostosi CTSK 154 Pfeiffer Sindrome Di - Craniosinostosi FGFR1 155 Polimicrogiria GPR56 156 Acidemia Propionica PCCA 157 QT Lungo Tipo 1, Sindrome[diagnosipreimpianto.it]

Altri sintomi