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76 Possibili cause per malattia di niemann pick

Intendevi: poco

  • Epatosplenomegalia

    Pertanto, un ritardo diagnostico può verificarsi nella malattia di Niemann-Pick di tipo C a causa di falsi positivi al test per la malattia di Gaucher.[xagena.it] Distinguiamo tre forme di malattia di Niemann-Pick: tipo A, tipo B e tipo C.[niemannpick.org] […] del sangue ereditaria in cui si forma l'emoglobina in modo anomalo mielofibrosi, un raro cancro del midollo osseo Malattie metaboliche Malattia di Niemann-Pick, un grave[it.chambres-landes.com]

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    Patterson et al. (2012) Vanier (2010) 7 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C psichiatrico Modificato da Vanier (2010) 8 La Malattia di Niemann-Pick di tipo C Segni neurologici[powershow.com] Cos'è e come si manifesta la malattia di Niemann Pick di tipo C?[telethon.it] La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una malattia da accumulo lisosomiale geneticamente determinata, caratterizzata da una sintomatologia neurologica ingravescente e progressiva[www1.actelion.it]

  • Malattia di Wolman

    […] tipo III o malattia di Wolman Malattia da accumulo lipoide SAI Malattia di Anderson Malattia di Fabry Malattia di Gaucher Malattia di Niemann-Pick Mucolipidosi tipo I Mucolipidosi[e-drg.it] […] di Wolman, Lipogranulomatosi di Farber, Malattia di Niemann-Pick (tipo A, B, C),Malattia di Gaucher,Malattia di Krabbe, Leucodistrofia metacromatica, Deficienza multipla[unibs.it] Tra queste: leucodistrofia metacromatica, malattia di Niemann-Pick, malattia di Gaucher, gangliosidosi GM1, malattia di Tay-Sachs e gangliosidosi GM2, galattosialidosi, malattia[malattierare.xagena.it]

  • Idrope fetale

    […] di Niemann-Pick e nel tipo II della malattia di Gaucher; sindrome di Turner; neoplasie, specialmente i teratomi e tra questi il teratoma sacro-coccigeo; nel caso di trasfusione[it.wikipedia.org] […] di Niemann-Pick e nel tipo II della malattia di Gaucher ; sindrome di Turner ; neoplasie , specialmente i teratomi e tra questi il teratoma sacro-coccigeo ; nel caso di trasfusione[wikiwand.com] Questa condizione può essere correlata, inoltre, a difetti congeniti del metabolismo (tra cui deficit di transaldolasi, mucopolisaccaridosi e malattia di Niemann-Pick).[my-personaltrainer.it]

  • Demenza

    La malattia di Niemann-Pick, la malattia di Batten, la malattia di Lafora e altre anomalie mitocondriali portano alla demenza infantile.[pazienti.it] Fra le varie demenze infantili conosciute, le più note sono: la malattia di Niemann-Pick , la malattia di Batten e la malattia di Lafora (o a corpi di Lafora).[my-personaltrainer.it] Malattia di Niemann-Pick: è un gruppo di malattie ereditarie che influenzano il metabolismo e sono causate da specifiche mutazioni genetiche.[pazienti.it]

  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    ’ossidazione degli acidi grassi); – malattie lisosomiali ( mucopolisaccaridosi , malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica ); – malattie[superando.it] […] di Lesch-Nyhan); – malattie dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes ); – malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell[superando.it] […] ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi); – malattie dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie); – malattie delle purine e pirimidine (malattia[superando.it]

  • Deficit di sterolo 27-idrossilasi

    Abetalipoproteinemia Chilomicronemia familiare Malattia di Tangeri Malattia di Wolman Malattia di Niemann-Pick Sindrome di Smith-Lemli-Opitz[it.wikipedia.org]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria

    Malattie non incluse nello screening neonatale Malattie metaboliche malattia di Pompe malattia di Gaucher malattia di Fabry malattia di Niemann-Pick (tipi A e B), malattia[maprovider.com] […] di Niemann-Pick tipo C (NPC) diagnosi molecolare tramite sequenza diretta dei geni: NPC1, NPC2 Malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD) e Malattia di Wolman ([www1.unipa.it] Malattia Di, Tipo B SMPD1 135 Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1 NPC1 136 Nistagmo Congenito FRMD7 137 Noonan, Sindrome Di, Tipo 1 PTPN11 138 Noonan, Sindrome Di , Tipo 4[diagnosipreimpianto.it]

  • Mioclono

    Sono stati presentati 8 casi di malattia di Niemann-Pick di tipo C, di cui 5 con mioclono in Olanda. 8 pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, geneticamente confermata[malattierare.net] I dati suggeriscono che il mioclono può essere trascurato nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C.[malattierare.net] In conclusione, la presentazione con sintomi neurologici di malattia di Niemann-Pick di tipo C comprende disturbi del movimento, psicosi e deficit cognitivi.[malattierare.net]

  • Ipercolanemia familiare

    Sindrome di Sanfilippo tipo A (SGSH) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIB – Sindrome di Sanfilippo tipo B (NAGLU) Mucopolisaccaridosi Tipo VI – Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB) Niemann-Pick[tfcxiw.co] malattia di (SMPD1) Noonan sindrome di (PTPN11) Omocistinuria (MTHFR) è la mamma di Bruno, un ragazzo di 15 anni che affronta la mucopolisaccaridosi tipo 3.[tfcxiw.co]

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